Lea må ofte selv forklare, hvad PAH er, og hvordan sygdommen påvirker lunger, hjerte og hverdag.
Lea var ved at blive pædagog, da sjælden lungesygdom satte livet på pause
Lea var 24 år, da hun fik diagnosen PAH, en sjælden og alvorlig sygdom i blodkarrene i lungerne. Hun kendte ikke sygdommen, før hun selv blev ramt. Nu er patientforeningen for mennesker med PAH på vej mod lukning, og for patienter som Lea kan det betyde, at en lille og sårbar patientgruppe mister et dansk fællesskab og et sted, hvor sygdommen bliver forstået.
Da Lea fik diagnosen pulmonal arteriel hypertension, PAH, var hun i gang med at uddanne sig til pædagog. Hun havde spillet håndbold i mange år og var på vej ind i et voksenliv med uddannelse, arbejde og planer for fremtiden.
Så blev hun syg.
PAH er en sygdom i de små blodkar i lungerne. Blodkarrene bliver for snævre, og derfor får blodet sværere ved at passere gennem lungerne. Hjertet må arbejde hårdere for at pumpe blodet rundt, og kroppen kan få for lidt ilt. Over tid kan sygdommen belaste hjertet alvorligt.
Ifølge Dansk Cardiologisk Selskab svarer forekomsten i Danmark til omkring 300 patienter. Sygdommen bliver ofte opdaget sent, fordi symptomerne kan ligne andre sygdomme. Mange får åndenød, bliver trætte og mister fysisk overskud. Senere kan der komme brystsmerter, tendens til besvimelse og tegn på, at hjertet er belastet.
PAH kan opstå uden kendt årsag, være arvelig eller hænge sammen med andre sygdomme, blandt andet bindevævssygdom, leversygdom, hiv, medfødt hjertesygdom eller tidligere blodpropper i lungerne.
For Lea var sygdommen ukendt land.
"Jeg har aldrig hørt om sygdommen, før jeg fik diagnosen, og fik et chok, da jeg første gang prøvede at google det," siger hun.
Ingen omkring hende kendte sygdommen. Det gælder næsten stadig, fortæller hun. Hun må ofte selv forklare, hvad PAH er, og hvordan sygdommen påvirker lunger, hjerte og hverdag.
Når en sygdom er så sjælden, kan en patientforening være et af de få steder, hvor patienter og pårørende møder andre, der faktisk ved, hvad sygdommen betyder.
Jorden rykkede sig under hende
Lea beskriver diagnosen som et voldsomt brud i livet.
"Det var utrolig overvældende og det har rykket jorden under mig. Livet tog en drejning på en meget negativ måde, end det jeg havde forestillet mig for min fremtid på daværende tidspunkt," siger hun.
I den første tid skulle hun både forstå sygdommen, leve med de fysiske symptomer og forholde sig til, at hun som ung havde fået en sygdom, der både kan begrænse livet og true livet.
Hun var indlagt i cirka seks uger, mens hun blev undersøgt og fik diagnosen sidst i 2020. Fra sygehuset fulgte hun undervisningen online, og efter indlæggelsen skrev hun bacheloropgave sammen med en god veninde, som blev en vigtig støtte.
Da hun senere blev færdiguddannet og begyndte arbejdslivet som pædagog i et vikariat i et dagtilbud, blev sygdommens konsekvenser meget konkrete. Kroppen kunne ikke følge med.
"Jeg prøvede at søge arbejde efter jeg blev færdiguddannet og startede med et vikariat i et dagtilbud. Men her kunne jeg hurtig mærke mine fysiske begrænsninger, derfor blev jeg efter kort tid og samtaler med fagforeningen enige om at jeg skulle sygemeldes, da jeg ikke kunne klare jobbet," siger hun.
Hendes hverdag ændrede sig også uden for uddannelse og arbejde. Hun havde tidligere spillet håndbold i mange år og var vant til et aktivt liv. Efter diagnosen kunne hun næsten ingenting.
Hun kunne knap gå 10 meter uden at holde pause for at få vejret. Når hun talte, kunne læber og negle blive blå, fordi kroppen ikke fik ilt nok, mens hjertet arbejdede på overtid. Hun kunne heller ikke klare almindelige opgaver som at støvsuge.
Lea sammenligner vejrtrækningen med, at et rask menneske skulle løbe et maraton og kun måtte trække vejret gennem et sugerør.
Overgangen fra et aktivt liv til et liv med fysiske begrænsninger ændrede også hendes syn på sig selv.
"Jeg har mistet min identitet på grund af sygdommen og blev nok lidt et andet menneske, end jeg har været før," siger hun.
Noget af det svære ved PAH er, at sygdommen ikke nødvendigvis kan ses udefra. Lea oplever, at andre derfor kan have svært ved at forstå, hvor alvorligt syg man kan være, selv om man ser almindelig ud.
Man kan være livstruende syg og have det meget dårligt, selv om andre ikke kan se det, forklarer hun. Energiniveauet kan svinge meget, og bag diagnosen kan der ligge både bivirkninger, andre symptomer og følgesygdomme.
Støtten fra kæresten og familien har betydet meget
Lea har ikke stået alene. Hun fremhæver især støtten fra sin kæreste, deres familier og venner som afgørende. Kæresten meldte sig også ind i PAH Patientforeningen sammen med hende kort efter diagnosen, da der skulle være et fysisk medlemsseminar, som de gerne ville deltage i.
Hun fremhæver også læger og sygeplejersker på Aarhus Universitetshospital og lægerne i Hannover, hvor hun får forsøgsmedicin og bliver fulgt tæt som led i et forskningsforløb. Derudover har en tysk PAH-gruppe på Facebook fået stor betydning. Her har hun kunnet stille spørgsmål, læse andre patienters erfaringer og tale med mennesker, der kender sygdommen indefra.
Forsøgsmedicin har givet mere håb
Behandlingen af PAH har ændret sig meget over de seneste årtier. Sygdommen kan som udgangspunkt ikke helbredes med medicin, men flere behandlinger kan mindske symptomer, forbedre patientens fysiske formåen og bremse sygdommens udvikling.
Den almindelige behandling forsøger at påvirke de signaler i kroppen, som får blodkarrene i lungerne til at trække sig sammen, vokse eller fungere dårligere. Patienter kan blandt andet få medicin, der udvider blodkarrene og aflaster hjertet. Valget af behandling afhænger af, hvor alvorlig sygdommen er, hvordan patienten har det, og hvordan kroppen reagerer på behandlingen.
Lea får forsøgsmedicinen sotatercept i Hannover. Det betyder, at hun får behandlingen som led i et forskningsforløb, hvor lægerne følger hende tæt og registrerer både effekt og bivirkninger. Sotatercept markedsføres i EU som Winrevair og fik markedsføringstilladelse i EU i august 2024 til behandling af voksne med PAH i kombination med anden PAH-medicin.
Sotatercept virker på en anden måde end ældre PAH-behandlinger. Hvor meget PAH-medicin især hjælper med at udvide blodkarrene i lungerne og aflaste hjertet, er sotatercept udviklet til at påvirke den sygdomsproces, der får blodkarrene til at blive tykkere og smallere.
Selv om sotatercept er EU-godkendt, er det endnu ikke anbefalet som standardbehandling i det danske sundhedsvæsen. Medicinrådet anbefalede i februar 2025 ikke sotatercept til voksne PAH-patienter i funktionsklasse II og III. Rådet vurderede, at behandlingen forbedrer patienternes funktionsniveau, mindsker risikoen for forværring af sygdommen og forbedrer overlevelsen sammenlignet med standardbehandling alene, men at omkostningerne ikke står mål med effekten. Medicinrådet revurderer nu sagen, og den forventede dato for ny beslutning er 27. maj 2026.
For Lea har behandlingen gjort en forskel. Hun fortæller, at hun i flere år mistede noget af livsglæden, men at det er blevet bedre, efter hun begyndte på forsøgsmedicinen. Hun har fået det bedre og kan se mere positivt på fremtiden.
Samtidig planlægger hun ikke længere så langt frem som før. Hun er blevet mere opmærksom på at leve i nuet og må lære at leve med, at nogle drømme ikke bliver til noget.
En lille patientgruppe mister et talerør
Da Lea fik diagnosen, havde hun brug for viden, andres erfaringer og nogen, der forstod sygdommen indefra. Hun fik information om PAH Patientforeningen, da hun begyndte behandling på Skejby. Kort efter meldte hun og hendes kæreste sig ind, fordi der var et fysisk medlemsseminar, de gerne ville med til. Hun nåede at deltage i tre seminarer efter diagnosen, hvor hun mødte andre patienter og pårørende og kunne tale om erfaringer og behandling.
PAH Patientforeningen er nu på vej mod lukning efter 11 års arbejde. Foreningen er endnu ikke formelt lukket, men ifølge Sjældne Diagnoser er der planlagt ekstraordinær generalforsamling i efteråret, hvor foreningen efter planen lukker sig selv. Baggrunden er, at det ikke er lykkedes at finde nye frivillige til bestyrelsen.
Den amerikanske præsident Donald Trump mente i oktober, at det var en Guds velsignelse, at han fik
Lea blev ærgerlig, da hun hørte, at patientforeningen med stor sandsynlighed lukker. Samtidig har hun forståelse for beslutningen.
"Livet med en kronisk sygdom som PAH er ikke lineært. Det går op og ned, og sygdommen ændrer ofte ens perspektiv og prioriteter," siger hun.
Hun peger på, at bestyrelsesmedlemmerne selv er patienter og har brugt meget tid og overskud på foreningsarbejdet gennem mange år. Det er netop et af problemerne for små patientforeninger på sjældne sygdomsområder: De mennesker, der har erfaringen og kender sygdommen indefra, kan også være dem, der har færrest kræfter til at drive en forening.
Hvis patientforeningen lukker, risikerer PAH-området ifølge Lea at miste et talerør i Danmark. For nye patienter kan det gøre det sværere at finde andre, der allerede har været igennem chokket, udredningen og den første tid med sygdommen. For pårørende kan det betyde mindre adgang til erfaringer og viden. For sundhedsvæsenet og beslutningstagere kan det betyde, at patienternes behov bliver mindre synlige, når behandling, organisering og adgang til ny medicin diskuteres.