"Det er en enorm vigtig opdagelse, fordi det betyder, at vi kan redde liv ved at give den rette behandling. I dag får kun halvdelen af diagnosticerede mænd med KS den nødvendige testosteronbehandling," siger postdoc og læge Simon Chang.
Simpel behandling halverer dødelighed hos mænd med udbredt kromosomfejl
Mange mænd med Klinefelter syndrom lever uden at være klar over det med en forhøjet risiko for hjerte-kar-sygdomme, type 2-diabetes og generelt højere dødelighed. Omkring 75 procent af dem får aldrig diagnosen, og blandt de diagnosticerede får kun cirka halvdelen den behandling, de har brug for.
Ny dansk forskning viser, at testosteronbehandling ikke alene forbedrer livskvaliteten, men også markant reducerer dødeligheden.
Forskningen er publiceret i The Lancet Regional Health.
Klinefelter syndrom (KS) er den mest udbredte kønskromosomfejl hos mænd og rammer cirka en ud af 600 drenge. Tilstanden betyder, at man er født med et ekstra X-kromosom, og det fører til lav produktion af testosteron, hvilket blandt andet kan medføre øget risiko for hjerte-kar-sygdomme, type 2-diabetes og generelt højere dødelighed.
Det nye danske registerstudie viser, at mænd med KS, der får testosteronbehandling, har 44 procent lavere dødelighed end dem, der ikke får behandling. De mænd, der blev behandlet med testosteron, havde en dødelighed, der nærmede sig niveauet for mænd uden KS.
"Det er en enorm vigtig opdagelse, fordi det betyder, at vi kan redde liv ved at give den rette behandling. I dag får kun halvdelen af diagnosticerede mænd med KS den nødvendige testosteronbehandling," forklarer postdoc og læge Simon Chang fra Aarhus Universitet og Aarhus Universitetshospital. Han er førsteforfatter på studiet.
Studiet omfattede 950 mænd med KS, hvoraf 557 modtog testosteronbehandling. Medianalderen for dem, der påbegyndte behandlingen, var 31,1 år, og de blev fulgt i gennemsnit 12,9 år.
Studiet peger på, at en væsentlig årsag til den markant lavere dødelighed blandt de behandlede mænd kan være den positive effekt på hjerte-kar-sundheden. Risikoen for alvorlige hjerte-kar-sygdomme som hjerteanfald og slagtilfælde var ikke højere blandt de testosteronbehandlede mænd sammenlignet med dem, der ikke fik behandling.
Hvorfor virker testosteronbehandling?
Testosteron er et hormon, der spiller en central rolle i mange af kroppens funktioner. Behandlingen kan blandt andet forbedre kroppens forbrænding, øge muskelmassen og reducere mængden af kropsfedt.
"Testosteron er et kraftfuldt hormon, der påvirker stort set alle kroppens funktioner. Vi har en formodning om, at det også kan have positive effekter på immunforsvaret, knoglesundheden og muligvis også kognitive funktioner," siger Simon Chang.
Studiet viste desuden, at den gennemsnitlige testosteronkoncentration steg fra 7,7 nmol/L før behandling til 13,9 nmol/L efter opstart af testosteron. Samtidig faldt niveauet af luteiniserende hormon (LH) markant, hvilket tyder på en effektiv hormonregulering.
Sikkerhed og bivirkninger
En af bekymringerne ved testosteronbehandling har været risikoen for hjerte-kar-sygdomme. Studiet viser dog, at behandlingen ikke er forbundet med en øget risiko for alvorlige hjerte-kar-problemer. Dog var der en let øget risiko for hjertesvigt blandt de behandlede mænd.
"Det er vigtigt at sige, at fordelene langt overstiger de potentielle ulemper. Den lavere dødelighed er så markant, at den overskygger bekymringerne om en eventuelt øget risiko for hjertesvigt," siger Simon Chang.
Nye retningslinjer kan mindske dødeligheden yderligere
Der arbejdes i øjeblikket på internationale retningslinjer for behandling af KS, som efter planen vil blive præsenteret i 2027. Studiets resultater kan få stor betydning for anbefalingerne.
"Vi forventer, at de nye retningslinjer vil anbefale, at testosteronbehandling iværksættes, så snart diagnosen stilles," siger Simon Chang.
Forskerne understreger, at mange mænd med KS aldrig bliver diagnosticeret, hvilket betyder, at de heller ikke får den livsforlængende behandling.
Kun én ud af fire drenge født med KS bliver nogensinde diagnosticeret, selvom syndromet kan identificeres allerede ved fødslen via den blodprøve, der tages af alle nyfødte. En systematisk screening kunne derfor hjælpe flere til at få tidlig behandling.
Studiet blev gennemført i samarbejde med Aarhus Universitetshospital, Klinisk Epidemiologisk Afdeling, Klinisk Genetisk Afdeling og Molekylær Medicinsk Afdeling.
Forskningen er finansieret af A.P. Møller Fonden, Danish Diabetes and Endocrine Academy, Novo Nordisk Fonden, Den Frie Forskningsfond og Sygesikringen Danmark.