Personaliserede screeningsprogrammer for brystkræft er på vej

Kortlægning af medfødte genvarianters forbindelse med brystkræft åbner for detaljerede screeningsprogrammer for bl.andre unge kvinder med høj risiko for at få brystkræft.

”Vi er ved at revidere kapitel 19 i DBCGs retningslinjer og regner med at blive færdige næste år,” siger Anne-Marie Axø Gerdes, klinikchef, professor og overlæge ved Klinisk Genetisk Klinik, Diagnostisk Center på Rigshospitalet. Hun er formand for det genetiske udvalg under Dansk Bryst Cancer Gruppe (DBCG). DBCG udarbejder retningslinjer for diagnostik, behandling og opfølgning for brystkræft.

Der er dermed ikke længe til, at vi kan se frugten af de seneste års studier og kortlægning af nedarvede genvarianter og risikoen for at udvikle brystkræft. Opdateringen af kapitel 19 på indeholder nye anbefalinger til screening af raske personer med genetisk disposition for brystkræft. Inden da er det dog muligt at få indblik i et færdiggjort afsnit til kapitlet. Det er den nye vejledning: ’National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer’.

Vejledningen indeholder en række anbefalinger til brystkræftscreening og er udarbejdet af både Danish Breast Cancer Group (DBCG) og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik.

Forfatterne bag vejledningen har lavet anbefalinger om at screene kvinder, hvor det er kendt, at kvinderne har en genvariant i et kræftdisponerende gen. Det kan være døtre til mødre, der har haft brystkræft og har fået konstateret én af de medfødte genvarianter koblet til øget risiko for brystkræft. Døtrene vil i den forbindelse have fået tilbudt en gentest, og hvis den har vist, at de har arvet genvarianten, vil døtrene kunne starte et screeningsprogram tidligere end i dag – alt afhængig af genvarianten og den øgede risiko.

”Der kendes flere gener, hvori sygdomsdisponerende varianter øger risikoen for udvikling af brystkræft væsentligt. Kvinder, født med en patogen (sygdomsfremkaldende, red.) variant i et af disse gener, har en øget risiko for udvikling af brystkræft, men risikoen kan også afhænge af kvindens familiehistorie,” står der i det opdaterede afsnit til det kommende kapitel 19. Dette skyldes, at det ikke er muligt at påvise den sygdomsdisponerende genvariant i alle familier. 

De patogene genvarianter, hvor risikoen i ung alder (fx. før 30 år) er bedst underbygget, er BRCA1 og TP53.

Anne-Marie Axø Gerdes fortæller, at Dansk Bryst Cancer Gruppe kommer til at anbefale, at:

• Kvinder med TP53-genvarianter får tilbudt MR-scanning én gang om året fra 20-års-alderen. De vil dog ikke få tilbudt en mammografi, da genvarianten samtidig gør dem særligt følsomme overfor røntgenstråler. 

• BRCA1-bærere vil få tilbudt årlig MR-skanning som screening for brystkræft fra 25-års-alderen. 

• Kvinder over 30 år, som har patogene varianter i andre gener udover BRCA1 og TP53, såsom BRCA2, CDH1 og PALB2, STK11 og PTEN, vil få tilbudt henholdsvis MR- og/eller mammografi-screening fra 30 årsalderen på baggrund af radiologens kliniske vurdering, hvor blandt andet tæthed af kirtelvæv indgår.

Se mere i skemaet fra DBCG nedenfor.

”I sidste ende handler det selvfølgelig også om økonomi og prioritering. Vi er lige ved at regne på, hvor mange unge kvinder under 30 år, det drejer sig om i Danmark, så de kan blive tilbudt den nye MR-scanning,” siger Anne Marie Axø Gerdes.

* Relevant undersøgelsesmodalitet angives på baggrund af radiologens kliniske vurdering, hvor blandt andet tæthed af kirtelvæv indgår.

**Relevant undersøgelsesmodalitet angives på baggrund af radiologens kliniske vurdering, hvor blandt andet tæthed af kirtelvæv indgår. Årlig MR af mammae ophører når det radiologisk vurderes at klinisk mammografi er sufficient.

***Altid mammacancer af lobulær type, som dårligt erkendes ved mammografi og UL-mammae;

**** Personer med TP53 variant er særligt følsomme for radioaktiv stråling;

α Intervalrisiko fra 40-50 år ≥ tre procent og ≤ otte procent eller 20-80 års kumuleret risiko ≥ 20 og <30 procent;

Ω Intervalrisiko fra 40-50 år > otte procent eller 20-80 års kumuleret risiko ≥30 procent.

Relateret artikel

Din kropsfigur som barn har indflydelse på din risiko for at få brystkræft som voksen

Piger, der er slanke som børn, udvikler oftere blandet eller tæt brystvæv, der er forbundet med øg...