Nedarvede hjertemisdannelser oftest forskellige

I det hidtil største studie af familier med hjertemisdannelser viser resultatet, at hvis man arver en misdannelse, så er det mest sandsynligt ikke den samme. Forskellighed i misdannelserne er således næsten dobbelt så hyppige som ensartethed.

Studiet er dansk og er baseret på Rigshospitalet og NNF Center for Protein Research, Københavns Universitet. Forskere herfra har undersøgt næsten 1.200 familier, hvoraf over 3.000 familiemedlemmer havde en klinisk verificeret medfødt hjertemisdannelse. Og resultatet er bemærkelsesværdigt, idet det går imod, hvad tidligere studier har vist. Disse har dog alle været langt mindre end det danske.

Studiet fra Danmark viser også, at jo nærmere to personer er beslægtet i en familie, des større er chancen for, at hjertemisdannelsen er ens hos de to personer. Men sammenhængen er ikke simpel, påpeger forskerne bag.

”Forskellige hjertemisdannelser optræder ikke tilfældigt i familier, men følger bestemte mønstre. Det betyder, at vi ser visse hjertemisdannelser oftere sammen i familier end andre. Denne tendens kan ses ved, at bestemte par af forskellige misdannelser optræder hyppigt sammen i familier, men viser sig også ved, at hele grupper af hjertemisdannelser optræder sammen i familier,” siger professor Søren Brunak, NNF Center for Protein Research, Københavns Universitet. 

Samlet viser de danske forskeres arbejde, at forskellige hjertemisdannelser følger bestemte mønstre, når de optræder i familier. Forskerne håber derfor, at deres data vil kunne bruges til at forbedre rådgivningen og de kliniske beslutninger ifm. familier, hvor der allerede kendes et tilfælde af medfødt hjertemisdannelse. Desuden har deres arbejde relevans for fremtidig forskning, idet resultaterne antyder, at bestemte grupper af misdannelser er påvirket af de samme arvelige faktorer.

Forskningsprojektet var støttet af Hjerteforeningen og Børnehjertefonden.