17-årig SMA1-patient afvist i Danmark - får nu Spinraza gratis i udlandet

Den 17-årige Magnus Gylling Mortensen, som er ramt af den aggressive muskelsvindsygdom spinal muskelatrofi (SMA) af værste type, type 1, har i flere gange fået nej fra danske myndigheder til at få den nye medicin Spinraza. Men nu får han den gratis i udlandet.

I går fik han anden dosis på Citadelle Hospital i Liege i Belgien.

"Det er så fantastisk og så forløsende, og vi har været utrolig heldige. Da jeg ringede til min mor og fortalte, at Magnus kunne få Spinraza, græd jeg i bar lettelse i ti minutter, og jeg måtte straks fortælle hende, at der altså ikke var nogen, som var døde," griner Magnus´ mor, Charlotte Gylling Mortensen højt i telefonen fra Liege. Charlotte Gylling Mortensen er også blogger på Propatienter.

Spinraza er den eneste medicin, som er udviklet til SMA. Den har givet mange SMA-patienter noget af deres tabte førlighed tilbage og bremset deres muskelsvind. Men medicinen er også kendt som et af verdens dyreste lægemidler. Patienten skal det første behandlingsår have seks doser, og i efterfølgende år tre doser. Listeprisen på lægemidlet er 3,7 mio. kr. for det første års behandling, og de følgende år det halve, ca. 1,8 mio. kr. Den reelle pris er dog lavere, idet selskabet bag lægemidlet, Biogen, har givet en rabat, hvis størrelse er hemmelig.

Prisen har været et helt afgørende argument for Medicinrådet, som i flere omgange har afvist Spinraza som standardbehandling til patienter med SMA. Også den manglende evidens for visse patientgrupper har været brugt som argument for afvisningerne. Magnus Gylling Mortensen er således blevet afvist, fordi Medicinrådet ikke fandt, at der var evidens for, at medicinen kunne hjælpe patienter, som er i permanent respiratorbehandling, som Magnus har været, siden han var fire år. Det har fået Magnus til at sige, at han så måtte tage respiratoren af, så han ikke var i ’permanent respirationsbehandling”. Han har nemlig kræfter til selv at trække vejret i 5-10 minutter i timen.

Normalt dør patienter med SMA type 1 inden, at de når at blive to år. Men Magnus har været usædvanlig stærk og er med sine 17 år ikke kun Danmarks ældste med sygdommen, men også en af verdens ældste. Han er højt intelligent, men han kan ikke sidde, spise eller tale tydeligt, og han er langsomt blevet dårligere - altså lige indtil for tre uger siden, hvor han fik sin første injektion med Spinraza.

"Vi måler Magnus´ puls hver nat, og allerede første nat efter injektionen kunne vi måle, at hans hvilepuls var lavere, og han har sovet bedre siden. Han har hidtil kun kunnet bevæge højre ben lidt, men han fortæller, at han nu føler, at han fået større kontrol med venstre ben," fortæller Charlotte Gylling Mortensen.

Fik nej til gratis medicin

I marts 2017 fik familien nej af Region Hovedstadens Lægemiddelkomite til behandling med lægemidlet i et såkaldt early access-program i Danmark, hvor Biogen stillede medicinen gratis til rådighed for patienter, der ikke kunne vente på de formelle procedurer. Magnus’ behandlende læge søgte om early access til i alt tre børn, to fik nej, og en fik ja. Magnus fik nej, fordi der ingen evidens er for, at medicinen virker til store børn i respiratorbehandling.

For familien var beskeden fra Region Hovedstadens Lægemiddelkomite i marts 2017 næsten ubærlig. Endnu mere uforståeligt og uventet var det, fordi Magnus ellers kort tid inden havde fået udsigt til at være med i et early access-program af medicinen i Sverige. Han skulle bare have en henvisning fra den danske neurolog, så ville han have mulighed for at kunne komme med i det svenske forsøg, fortæller Charlotte Gylling Mortensen.

”Men lægen sagde, at han ville skaffe en early access-ordning til Danmark, og så kunne vi få medicinen via den danske ordning. hvilket ville være meget nemmere for os,” fortæller hun. 

Men sådan gik det altså ikke. Region Hovedstadens Lægemiddelkomite sagde nej til Magnus og et andet barn, ni-årige Esma.

”Vi ønskede så at komme med i det svenske program, som vi havde fået stillet i udsigt, men fik så at vide af Region Hovedstadens Lægemiddelkomite på et møde, at det program nu var lavet om, så det kun var for yngre patienter med SMA type 2. Men da vi ved et arrangement senere på året faktisk talte med den svenske læge bag programmet, fortalte han, at han da havde taget to større SMA 1-børn med i maj og juni 2017. Det var slet ikke til at bære og utilstedelig information, vi har fået,” siger hun.

”Det at Magnus ikke fik lov at prøve medicinen, mens den var gratis i Danmark, oplever vi som direkte kriminelt. Det var som om, at man ikke engang var interesseret i at undersøge, om medicinen måske kunne hjælpe Magnus. For det havde jo ikke kostet Danmark noget at undersøge det?” siger hun.

Fik igen nej

Siden blev det så Medicinrådet, som skulle afgøre Magnus´skæbne ved at behandle den generelle sag om Spinraza. 

”Formanden for Region Hovedstadens Lægemiddelkomite er den samme som formanden for Medicinrådet. Steen Werner Hansen. Hvordan skulle han kunne se på Magnus med nye øjne? Der var gået politik i det,” siger Charlotte Gylling Mortensen.

Paradoksalt nok er det nu det samme early access-program, som Magnus i Danmark fik nej til, som han nu er kommet med i. Men i Belgien.

Familien tog tidligere på året til Spanien for at undersøge mulighederne for at få behandling der, hvis familien selv betalte de mange millioner kroner, som behandlingen ville koste. Lægen anbefalede, at de i stedet talte med en belgisk læge, Laurent Servais - nok den læge i verden, som har behandlet flest SMA1-patienter - over 50 både børn og voksne. 

"Vi tog til Belgien og talte med ham. Vi fortalte ham, at vi ville undersøge mulighederne for selv at betale for behandling i et år. Og hen mod slutningen af samtalen sagde han så, at han havde inkluderet en række patienter fra hele verden i et early access-program, og at vi bare skulle være kommet tidligere. Men det vidste vi jo ikke noget om," fortæller Charlotte Gylling Mortensen.

"Så tilføjede han, at Belgien først skal tage beslutning på nationalt plan om Spinraza til sommer, og at Magnus lige akkurat kunne nå at komme med i det gratis early access program. Han kunne ikke nå at få alle det første års seks behandlinger gratis, men han kunne måske nå at få to-fire behandlinger. Så sad vi bare i chok! Hvad var det, han sagde?"

De første fire doser Spinraza skal gives indenfor ni uger, herefter fortsættes behandlingen med en dosis hver fjerde måned. Derfor ville en femte dosis ikke kunne nås indenfor early access-programmet, som stopper, når Belgien behandler national ibrugtagning.

En halv time senere blev papirerne underskrevet, og da familien Gylling Mortensen kørte hjem i bil, fik de en mail om, at første behandling kunne begynde allerede en uge senere. Hvilket er tre uger siden nu.

Injektionerne bliver givet nederst på rygsøjlen, og Magnus synes kun, at det gør lidt ondt.

"Fysioterapeuten hernede har sagt, at hun oplever, at alle patienter som minimum bliver stabiliseret. Laurent Servais har ikke lovet os noget, men sagt, at SMA-1 patienter reagerer forskelligt på behandlingen uanset alder, og at han er blevet meget ydmyg overfor at forudsige, hvem vil have størst gavn," fortæller Charlotte Gylling Mortensen.

Den ældste patient i early access-programmet har været en 46-årig mand, som har oplevet god effekt af behandlingen.

I Danmark er der dermed kun et barn med SMA1, som ikke er i gang med behandling, og det er ni-årige Esma, som også får respirator-behandling. De øvrige SMA1-børn er så små, at de er omfattet af Medicinrådets anbefaling om protokolleret ibrugtagning af Spinraza. Anbefalingen går på ibrugtagning til præsymptomatiske spædbørn samt til patienter med SMA type I med to til tre SMN2-kopier og symptomdebut før seksmånedersalderen, som ikke er i permanent respirationsbehandling.

Om Spinraza

• Lægemiddel med indholdsstoffet nusinersen
• Nusinersen blev udviklet i samarbejde mellem Adrian Krainer på Cold Spring Harbor Laboratory og Ionis Pharmaceuticals. En del af udviklingsomkostninger blev betalt af organisationen Cure SMA.
• I 2012 begyndte et samarbejde mellem Ionis Pharmaceuticals og Biogen, og Biogen købte i 2015 rettighederne til nusinersen.
• Blev i december 2016 godkendt af de amerikanske lægemiddelmyndigheder som det første lægemiddel til behandling af spinal muskelatrofi.
• Blev godkendt af de europæiske lægemiddelmyndigheder i maj 2017.
• Listeprisen på Spinraza var i 2017 i Danmark 620.000 kr. pr. dosis. Behandlingen består af fire startdoser med 14 dages mellemrum, hvorefter patienten skal have en dosis hver fjerde måned. Derfor skal patienten det første behandlingsår have seks doser, og i efterfølgende år tre doser, hvilket giver en listepris på 3,72 mio. kr. det første år og 1,86 mio. kr. årene efter.
• Den pris, som regionernes lægemiddelorganisation, Amgros, har forhandlet sig frem til, og den rabat, som Biogen har ønsket at give, er hemmelig.

Tidslinie i Spinraza-sagen

12.oktober 2017: Medicinrådet i Danmark siger nej til at tage Spinraza i brug som standardbehandling, primært på grund af den høje pris

20.december 2017. Det svenske NT-råd siger ja til, at patienter under 18 år med SMA af type 1 og 2 kan under visse betingelser og under skarp kontrol tilbydes behandling med lægemidlet Spinraza.

30. januar 2018. Medicinrådet i Danmark siger nej til at tage Spinraza i brug som standardbehandling, primært på grund af manglende evidens

11. februar 2018. Det norske Beslutningsforum siger ja til Spinraza til SMA-patienter, type 1, 2 og 3 - men under 11 forudsætninger.

3. april 2018. Sundhedsminister Ellen Trane Nørby er indkaldt til samråd i Folketingets sundhedsudvalg i sagen.

Fakta om spinal muskelatrofi type (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
Sygdommen er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.

SMA inddeles i tre typer, afhængig af tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.

• SMA type I: Barnet får symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Barnet kommer ofte aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år, dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. (Der er dog undtagelser, bl.a. to danske børn, som er blevet hhv. 17 (Magnus) og 9 år (Esma), som Propatienter tidligere har haft artikler om)
• SMA type II: Symptomerne viser sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person.
• SMA type III: Er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person.

- Kilde: Muskelsvindfonden