Dansk forsker har kortlagt, hvordan sygdom udvikler sig med epilepsi, kortvækst og misdannelser i skelettet

En international forskergruppe ledet af en dansk forsker har for første gang givet indsigt i, hvordan den sjældne genetiske lidelse KBG-syndrom udvikler sig fra barndom til voksenalder.

Personer, der lider af KBG-syndrom (KBGS), oplever en række fysiske og kognitive udfordringer, som følger dem gennem livet. Det fremgår af en ny undersøgelse, der har undersøgt sygdommens udvikling over tid og afdækket nye sundhedsproblemer hos voksne patienter.

Studiet er offentliggjort i tidsskriftet Genetics in Medicine.

Globalt er der kun dokumenteret mellem 500 og 1.000 tilfælde af KBG-syndrom, som skyldes en genetisk mutation i ANKRD11-genet. Lidelsen medfører alvorlige kognitive, psykiatriske og udviklingsmæssige problemer samt epilepsi, kortvækst og misdannelser i skelettet. NKRD11 koder for et bestemt protein, som hjælper med at kontrollere, hvordan andre gener aktiveres og deaktiveres i cellerne. ANKRD11 er derfor særligt vigtigt for udviklingen af hjernen og skeletsystemet, hvilket forklarer, hvorfor mutationer i dette gen kan føre til en række neurologiske og fysiske problemer. Syndromet er første gang beskrevet i 1975. 

Den nye undersøgelse er blevet ledet af børnelæge og klinisk forsker Allan Bayat fra Rigshospitalets Genetiske Afdeling, som sammen med et internationalt forskerteam har analyseret data fra 190 voksne med KBG-syndrom.

"Vores studie giver et unikt indblik i sygdommens udvikling. Denne viden er afgørende for at forstå, hvad fremtiden kan bringe for både børn og voksne med syndromet, og hvilke udfordringer patienterne, familierne og behandlende læger kan forvente og forberede sig på," siger Allan Bayat i en pressemeddelelse fra Rigshospitalet.

Størstedelen af patienterne i det nye studie havde en væsentlig funktionsnedsættelse og adfærdsmæssige udfordringer såsom aggression, angst, og autistiske træk. Selvom mange af disse symptomer også var til stede blandt voksne, fandt forskerne en øget risiko for nye symptomer såsom udposning af hovedpulsåren samt demens og Parkinsons sygdom blandt voksne.

Der er dog stor forskel på, hvor selvstændige voksne med KBGS kan være, pointerer Allan Bayat.

"Nogle patienter har behov for fuld støtte, men lidt under halvdelen i studiet lever selvstændigt uden eller med minimal støtte – og bor måske med en partner og/eller børn. Der er også en bred variation i uddannelse og arbejde, hvilket viser, at der er mange muligheder for et meningsfuldt liv, selv med de udfordringer, syndromet medfører," siger Allan Bayat.

I 2018 skrev han i Ugeskrift for Læger om den formentlig første patient, en dreng på syv år, der var blevet diagnosticeret med KBG-syndrom i Danmark. Allan Bayat skrev ved den lejlighed, at KBG-syndromet sandsynligvis er underdiagnosticeret i Danmark, og at han gerne ville være med til at gøre opmærksom på det genkendelige syndrom.

Selvom syndromet  er sjældent, så er der ifølge Allan Bayat behov for, at for eksempel børnelæger, genetikere og specialister indenfor voksenmedicin kender til sygdommen.

"Voksne med sjældne sygdomme modtager ofte fragmenteret og ukoordineret behandling og opfølgning - modsat den velorganiserede pleje, som børn modtager. Vi kan se, at alle problemer for patienterne ikke er løst i børnelivet, så der er behov for, at personer med KBGS også tilbydes støtte og pleje i voksenlivet. Forhåbentligt vil det kunne være med til at forbedre livskvaliteten for mennesker med KBGS," siger Allan Bayat.