Kun ét ud af tre børn med sjælden sygdom får den rette behandling første gang

Danske børn går i årevis med symptomer som synkebesvær, opkastninger og spisevægring, før de får stillet den sjældne diagnose eosinofil øsofagitis – også kaldet allergisk spiserørsbetændelse. Samtidig er den hjemlige behandling og opfølgning af sygdommen langt fra optimal, lyder konklusionen på et nyt dansk studie.

Studiet har sammenlignet den kliniske praksis ved behandling og opfølgning af børn med eosinofil øsofagitis med de anbefalinger, som fremgår af de seneste britiske guidelines fra 2022. I Danmark findes der ikke en guideline for behandling af børn med eosinofil øsofagitis, så danske læger støtter sig til den britiske. Undersøgelsen inkluderede 31 børn fra Region Nordjylland, som fik diagnosen i perioden 2007-2021. Den viser, at kun 32 procent af børnene fik den rette førstelinjebehandling, som kan bestå af syrepumpehæmmere (PPI), steroidbehandling eller eliminationsdiæt. Og et ud af seks børn har aldrig fået behandling for sygdommen, selvom behandling altid er anbefalet.

Det er bekymrende, mener studiets seniorforfatter Anne Lund Krarup, som præsenterede studiet på UEG Week 2023.

”Det tyder på, at lægerne ikke kender nok til sygdommen, hvilket nok kan forklares med, at vi har utroligt få patienter – cirka to børn om året de seneste 15 år. Lægerne har ikke tid til at holde sig opdateret på alle sygdomme, og når sygdommen er så sjælden, bør den nok varetages af meget få specialiserede læger,” siger Anne Lund Krarup, som er forskningsansvarlig overlæge på Aalborg Universitetshospitals Akut- og Traumecenter og har en fortid som gastroenterolog.

Manglende opfølgning

Det er ikke kun behandlingen af eosinofil øsofagitis, der langt fra lever op til retningslinjerne. Også opfølgningen af sygdommen er utilstrækkelig. De internationale retningslinjer har i årevis foreskrevet, at behandlingen skal følges op med histologisk kontrol, fordi symptomer og histologi sjældent følges ad. I Danmark har man imidlertid været tilbageholdende med den histologiske kontrol hos børn, da man helst vil undgå unødvendige gastroskopier. Det afspejler sig i studiets resultater, som viser, at kun cirka 15 procent af børnene er blevet kontrolleret histologisk 12 uger efter behandlingsstart. Det er for få, mener Anne Lund Krarup.

”Det er en god tanke, at man vil undgå unødvendige gastroskopier hos børn, men videnskaben har slået fast, at den histologiske kontrol er nødvendig. Vi kan ikke regne med, at børnene er raske, blot fordi de fortæller os, at de har fået det bedre,” siger hun.

Symptomer snyder

Problemet er, fortæller Anne Lund Krarup, at der i gennemsnit går fire år, fra symptomerne melder sig, til børnene får diagnosen. I den periode har børnene vænnet sig symptomerne. Det er blevet normalt at undgå nogle typer mad, at have synkebesvær, at kaste op, eller at maden sætter sig fast. Når børnene endelig får behandling, og symptomerne bliver bare lidt bedre, fortæller børnene, at de har det meget bedre. Men det er ikke ensbetydende med, at sygdommen er under kontrol eller i hvilefase.

”Når vi tager vævsprøver, viser det sig ofte, at sygdommen stadig er aktiv, selvom børnene – eller de voksne patienter – fortæller os, at de har fået det meget bedre. Faktisk viste et studie på voksne med eosinofil øsofagitis, at der er modstridende symptombillede og histologisk respons hos 40 procent, og tilsvarende er set i studier af børn fra andre lande i Europa.”

Hvis lægerne beslutter at stoppe behandlingen af en sygdom alene baseret på, at symptomerne ser ud til at være blevet bedre, men uden at foretage en detaljeret vævsundersøgelse (histologisk kontrol) for at bekræfte dette, kan det risikere, at sygdommen ikke er blevet behandlet grundigt nok. Det kan føre til mere alvorlige helbredsproblemer i fremtiden.

”Hvis sygdommen ikke behandles, vil der langsomt dannes bindevæv i spiserøret, og på et tidspunkt vil der dannes stenose (forsnævring, red), og spiserøret kan blive stift. Det kan heldigvis ofte afhjælpes ved hjælp af dilatation (udvidelse af spiserøret med en ballon, red.), men sygdomme kan ende med at påvirke motorikken i spiserøret. Derfor er det afgørende, at vi følger op med histologisk kontrol – også hos børnene,” siger Anne Lund Krarup.

Mangler viden

Eosinofil øsofagitis er en forholdsvis ny sygdom. Den blev først defineret i 2007, hvilket måske kan forklare, hvorfor den i dag er betydeligt underdiagnosticeret i alle aldre.

”Vi finder flere og flere patienter, men vi er stadig meget langt fra at have fundet alle patienter. Det er ikke så overraskende, for sygdommen er først defineret internationalt i 2007, og det er meget få ud af den samlede lægestand, der er uddannet efter 2007. Der mangler viden om sygdommen i alle led – fra gastroenterologer, pædiatere, kirurger og til praktiserende læger,” siger hun.

Udfordringen bliver ikke mindre af, at symptomerne på sygdommen er yderst diffuse. Børn møder op i almen praksis med for eksempel ondt i maven, spisevægring eller synkebesvær, og det er mest sandsynligt, at de fejler alt muligt andet end eosinofil øsofagitis. Først efter længere tids vedvarende problemer sendes de videre i systemet.

”Faktisk kan vi se, at mange af vores nordjyske børn først får diagnosen, efter at de har været på hospitalet med synkestop. Det er et ret sent sygdomstegn,” siger Anne Lund Krarup.

Én læge til 100.000 børn

Det nordjyske studie viser ifølge Anne Lund Krarup, at der er et stykke vej, før den kliniske praksis i Danmark afspejler de internationale retningslinjer. Det kræver både omorganisering og oplysning at nå dertil.

”For det første har vi brug for flere gastropædiatere. I øjeblikket er der kun cirka én gastropædiater til 100.000 børn i Nordjylland, og det er selvfølgelig ikke nok. Når der ikke er ressourcer til at håndtere sygdommen, må vi sørge for, at det kun er et lille udvalg af specialiserede læger, som behandler patienterne, så de kan få den rette behandling. Det behøver ikke være gastropædiatere. Nogle steder i Europa er det immunologer og allergologer, som følger børnene.”

”Derudover er det nødvendigt med undervisning til praksislægerne, hvoraf mange formentlig slet ikke kender til sygdommen i dag. Vi er nødt til at hjælpe hinanden med at få information ud til praksislægerne, så de ved, at sygdommen findes, og at den kræver behandling. Endelig skal befolkningen kende til sygdommen. I Schweiz forsøger de sig med kampagner på sociale medier, og vi afventer resultaterne af, om det kan har en effekt,” siger Anne Lund Krarup.