Genetisk udredning kan fastlægge bedste epilepsi-behandling

Mange patienter med udviklingshæmning har behandlingsresistent epilepsi og bliver derfor ikke anfaldsfri trods behandling. På epilepsi-hospitalet Filadelfia indlægger de patienterne til fuld udredning for at finde ud af, hvilken behandling den enkelte patient vil have størst effekt af.

Hvor andre hospitaler nogle gange tøver med at indlægge patienter med udviklingshæmning, fordi de let kommer til at føle sig utrygge i et fremmed miljø, så indlægger man gerne patienterne på Epilepsihospitalet Filadelfia. Det er der en helt særlig grund til, fortæller overlæge Dragan Marjanovic:

”For at kunne medicinere de her patienter korrekt – og både undgå under- og overmedicinering - kan det være en rigtig god ide at indlægge dem i en periode til observation og udredning. Det indebærer anfalds-observation, video-overvågning, EEG-undersøgelser og EEG døgn-video-overvågning samt en fuld genetisk udredning.”

Filadelfias afsnit for epilepsi med handicap tilbyder patienter med udviklingshæmning indlæggelse helt på op til fire uger, tilføjer Dragan Marjanovic:

”Det pædagogiske personale på bostederne har ingen sundhedsfaglig uddannelse, og det kan være rigtig svært for os at gennemskue, om det de opfatter som epileptisk anfald, i virkeligheden er det, eller om snarere handler om adfærd, bivirkninger til medicinen eller noget helt andet.  Patienterne kan sjældent selv gøre rede for det. Ved indlæggelse kan vi døgnovervåge patienten og foretage alle relevante undersøgelser, så vi kan sikre den rette medicinering. Vi har plads til, at deres omsorgsperson eller en forælder kan være indlagt sammen med dem, så de føler sig trygge.”

En genetisk udredning sikrer medicinering med større effekt

Ifølge Dragan Marjanovic, lider mange patienter med udviklingshæmning af såkaldt behandlingsresistent epilepsi. Typisk har de over tid fået mange forskellige former for medicin, men de bliver alligevel ved med at få epileptiske anfald.

”Der findes mange forskellige former for epilepsi, hvoraf nogle er mere besværlige at behandle end andre. Derfor foretager vi også en genetisk udredning af personer med udviklingshæmning og i et studie foretaget her på Filadelfia og publiceret i det videnskabelige tidsskrift Epilepsia, fandt vi frem til, at ud af en gruppe på 200 patienter, som fik en genetisk udredning, blev der fundet en genetisk diagnose hos 23 procent af patienterne. Man fandt hos patienterne mutation på 24 gener, men mutationen på ét bestemt gen – SCN1A-genet - som giver en svær form for epilepsi kendt som Dravet syndrom - var overrepræsenteret.

Den opdagelse bevirkede, at man på Filadelfia ændrede behandlingen af patienterne. Patienter med Dravet syndrom tåler nemlig ikke en bestemt type medicin på grund af deres genetiske fejl, og når man fjerner den type medicin vil man typisk opleve, at de får det bedre, tilføjer Dragan Marjanovic:

”Behandlingsændringen førte ganske rigtigt til bedring i anfaldskontrol og en bedre almen-tilstand hos patienterne. Desuden findes der en bestemt type medicin som er egnet til behandling af patienter med netop denne syndrom. Det viser os samlet set, at foretager man et komplet undersøgelse med genetisk udredning, så kan man medicinere patienterne med større effekt,” konkluderer Dragan Marjanovic:

Ketogen diæt kan give færre anfald

Med til behandlingen på Filadelfia hører også, at de patienter, som vurderes at være egnede til det, får et tilbud om behandling med ketogen diæt, som indeholder store mængder fedt, tilstrækkelig mængde protein og minimal mængde kulhydrater, fortæller Dragan Marjanovic:

”Effekten af en ketogen diæt kan i bedste fald være, at man oplever færre anfald eller for nogle patienters vedkommende endda bliver helt anfaldsfri. I den tidligere omtalte undersøgelse har man diagnosticeret en patient med en bestemt genmutation som giver defekt på Glukose transporter type-1 (GLUT1). Denne defekt bevirker, at der opstår fejl i transport af sukker til hjernen, som så ikke kan bruge sukker som energikilde. Hos denne type genfejl er ketogen diæt absolut indiceret. Det fik den pågældende patient naturligvis – og det havde god effekt på både epilepsi og kognitiv funktion. Effekten af diæten ville sandsynligvis have været betydeligt bedre, hvis genfejlen var opdaget i den tidlige barndom, og hvis diæten var påbegyndt allerede der.”

Vi er nødt til at stole på forældres observationer

Taler man livskvalitet hos patienter med udviklingshæmning og epilepsi, bliver det vanskeligt at være præcis, påpeger Dragan Marjanovic:

”Ved erhvervet hjerneskade, er der et sammenligningsgrundlag, som vi kan tage udgangspunkt i, men hos de patienter, som har en medfødt udviklingshæmning er det mere indviklet. Nogle patienter kan godt selv give udtryk for, hvordan de har det. Men sidder man med en patient med en IQ under 50-60, så er vi nødt til at stole 100 procent på de observationer, som forældre og pædagogisk personale på bostederne bringer videre til os. De kender patienterne og kan tolke dem.”

Præcisionsmedicin er fremtiden

Fremtiden indenfor epilepsibehandling af personer med udviklingshæmning vil helt sikkert være et yderligere fokus på præcisionsmedicin, mener Dragan Marjanovic:

”Det handler om at foretage genetisk udredning og en præcis kortlægning af den enkelte patients anfaldstyper – og det skal vel og mærke ske så tidligt i patientens liv som muligt, så man hurtigst muligt kommer i gang med den medicin, som har størst og bedst effekt.”