Lægemiddel forbedrer overlevelse ved dødelig muskelsvindsygdom

Spædbørn med den ekstremt agressive og dødelige muskelsvindsygdom SMA 1, som sættes i oral behandling med lægemidlet risdiplam inden for de første syv måneder, har markant bedre overlevelse og udvikler langt bedre motorik i løbet af 12 måneder, end børn, der ikke får behandling. Det viser ny forskning fra det det såkaldte FIREFISH 2-studie.

Knap hver tredje af de små SMA-børn i FIREFISH 2-studiet kan efter et års behandling med risdiplam sidde uden støtte i fem sekunder. Næsten halvdelen kan holde hovedet oppe ved egen hjælp, og hver tredje kan rulle om på siden. Enkelte børn kan stå uden støtte, og det er motoriske milepæle, som ingen børn med SMA 1 når uden behandling. De nye resultater fra FIREFISH 2 skulle have været præsenteret i disse dage ved neurologikongressen AAN 2020, men på grund af coronaepidemien bliver de i stedet præsenteret ved en virtuel præsentation inden for de kommende uger.

FIREFISH 2 omfatter 41 børn med SMA 1, og ved indsamlingen af de aktuelle data var deres medianalder 20,7 måneder og mediantiden for behandling 15,2 måneder. 93 procent af børnene var i live efter 12 måneders behandling og 85 procent uden sygdomsaktivitet. Til sammenligning er den mediane alder ved døden hos børn med SMA 1, som ikke er i behandling, 13,5 måneder.

95 procent af børnene bevarede evnen til at synke og 89 procent kunne spise.

”Resultaterne er specielt opmuntrende, når man tager i betragtning, at medianalderen ved rekruttering var 5,3 måneder, hvilket betyder, at børnene allerede havde fremskreden sygdom. Opretholdelsen af evnen til at synke er særligt vigtig, da den hjælper børnene til at spise. Resultatet tyder på, at risdiplam har en markant effekt på hjernestammen,” siger Laurent Servais, som er professor i pædiatriske neuromuskulære sygdomme ved MDUK Oxford Neuromuscular Centre og er ledende forsker ved FIREFISH 2-studiet.

Sikkerhedsprofilen fra studiet er konsistent med tidligere rapporteringer, og der er ikke registreret nye risici. De mest almindelige bivirkninger var infektion i de øvre luftveje (46,3 procent), lungebetændelse (39 procent), feber (39 procent), forstoppelse (19,5 procent), forkølelse (12,2 procent), rhinitis (12,2 procent) og diare (9,8 procent). Af alvorlige bivirkninger har 31,7 procent fået lungebetændelse, 4,9 procent bronchiolitis, 4,9 procent har haft henholdsvis respirationsstop eller hypotoni.

SMA er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion. Risdiplam er et lægemiddel, der forsøger at modificere det mindre effektive SMN2-backup gen. Medicinen gives som en væske gennem munden modsat det meget omtalte middel Spinraza, som skal injiceres omkring rygmarven.