"At bære smerten alene er for ensomt og har næsten været ved at tage livet af mig"
De fleste forældre kender det nok: Man bliver helt bekymret, hvis ens barn er syg, om det så bare er en banal influenza.
Magnus i vandet, 15 måneder gammel.
For 50-årige Charlotte Gylling Mortensen er bekymringerne i en helt, helt anden liga. Og hun har været bekymret længe - i 16 år, for da blev hendes søn Magnus født med den aggressive muskelsvindsygdom spinal muskelatrofi af type 1 - den værste slags, hvor børnene som regel aldrig bliver ældre end to år.
Men hendes søn Magnus har været usædvanlig stærk og er med sine 16 år Danmarks ældste med sygdommen. Han er højt intelligent, men han kan ikke sidde, spise eller tale tydeligt, han kan heller ikke trække vejret - det har en respirator gjort, siden han var fire år - og hans tilstand bliver langsomt dårligere og dårligere.
Men så midt i bekymringerne kom et håb - en ny epokegørende medicin kom nemlig på markedet, som sandsynligvis - ud over at kunne bremse sygdommens forværring - også give ham øget funktionsevne. Ikke meget måske, men lidt betyder meget.
Medicinen hed Spinraza.
Men desværre blev det en af de allerdyreste lægemidler i verden. I Danmark blev listeprisen sidste år 3,6 mio. kr. for det første års behandling, derefter det halve hvert år resten af livet.
Medicinrådet i Danmark besluttede, at medicinen var for dyr og afviste den derfor som standardbehandling. Og da der kun er ganske få patienter i verden med SMA 1, som bliver så gamle som Magnus, så er der ingen forskning, som dokumenterer, at medicinen vil hjælpe så gamle SMA-patienter i respirator. Og den manglende evidens mente Medicinrådet også var et problem.
"Jeg har været så gennemked af det, som jeg næsten ikke kan huske at have været det før, ikke engang da Magnus fik diagnosen," fortæller Charlotte Gylling Mortensen i sin første blog.
"Hele denne her sag har vækket en gammel sorg omkring Magnus’ sygdom til live. Og en oplevelse af totalt svigt af tillidsbrud fra det danske sundhedssystem, som jeg selv i min vildeste fantasi ikke havde forestillet mig var mulig. Denne følelse af svigt har ramt mig helt ind til benet."
Men afslaget har også lært både hende og familien noget, skriver hun.
"Jeg har personligt lært, at jeg bliver nødt til at dele min sorg med andre og bede om hjælp, selvom jeg stadig øver mig. At bære smerten alene er for ensomt og har næsten været ved at tage livet af mig."
Artikler om familien og 16-årige Magnus:
Forældre til SMA1-barn: "Vi har mistet tilliden til systemet"
For familien Gylling Mortensen er dagen i dag af skelsættende betydning. I dag skal Medicinrådet t...
