Familie lykkes med at indsamle 14 millioner kroner til verdens dyreste lægemiddel

Det tog kun tre dage, så lykkedes det familien til lille belgiske Pia Boehnke på 10 måneder at samle penge nok ind til, at barnet kan få verdens dyreste lægemiddel, genterapien Zolgensma.

Ikke færre end 950.000 belgiere - svarende til knap 10 procent af Belgiens befolkning - donerede hver to euro (godt 15 kroner) på en tekstbesked til den lille pige, som har den grusomme muskelsvindsygdom spinal muskelatrofi, SMA, af værste type, type 1. Uden behandling vil langt de fleste børn med SMA 1 dø, inden de når at blive to år.

I alt blev der samlet godt 14 millioner kroner ind, hvilket er nok til at betale for en injektion med Zolgensma, der står til en listepris på 2,1 millioner dollars - godt 14 millioner kroner. Herfra skal dog trækkes en hemmelig rabat.

Zolgensma er endnu ikke godkendt i Europa, og den lille piges forældre besluttede, at den eneste måde, hvormed Pia kunne overleve, var, hvis de tog til USA og betalte fuld pris for medicinen der.

Pia Boehnke fik diagnosen, da hun var fire måneder gammel, og sygdommen er allerede så fremskreden, at den lille pige ikke rigtig kan bevæge sine lemmer.

Det nye lægemiddel, Zolgensma, er en konkurrent til det ekstremt dyre lægemiddel Spinraza, der i danske priser koster 3,6 mio. kr. det første år og derefter 1,3 mio. kr. pr. behandlingsår (herfra fratrækkes en hemmelig pris, som vurderes til at være 40 procent). Behandlingen med Sppinraza fortsætter resten af livet, hvorimod Zolgensma er en genterapi, som kun gives en gang i hele livet.

De to lægemidler er de to eneste lægemidler til den frygtede sygdom, men der foregår i øjeblikket en intens krig blandt medicinalvirksomhederne om at udvikle medicin til SMA-patienterne.

SMA er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.

For at finde en behandling for SMA har forskerne forsøgt at angribe de mekanismer, der forårsager sygdommen, fra flere sider. Lige nu forskes deri at udvikle medicin, som kan SMA på tre forskellige måder:

1) Ved at erstatte eller korrigere det defekte SMN1-gen. 2) Ved at forbedre det dårligere fungerende SMN2-gen, som er en næsten identisk kopi af SMN1-genet, men som kun danner en lille smule af det funktionelle SMN-protein, Derfor forsøger forskere på forskellige vis at forbedre SMN2-genet. Og 3) Ved at beskytte musklerne for at forhindre tab af muskelkraft eller genoprette muskelkraften.

Zolgensma fungerer ved at erstatte det defekte SMN1-gen.

Et andet lægemiddel, der er på vej, Risdiplam fra Roche, er ligesom det meget omtalte lægemiddel Spinraza en behandling, der forsøger at modificere det mindre effektive SMN2-backup gen. Medicinen gives som en væske gennem munden modsat Spinraza, som skal injiceres omkring rygmarven.

Se familiens hjemmeside: https://teampia.be/?lang=en

Familiens Instagramside: https://www.instagram.com/teampia2018/