Tidlige diagnoser kan redde liv – biomarkører er nøglen

Ved hjælp af såkaldte biomarkører kan man som patient få bedre behandling og måske tage kræften helt i opløbet. Området er i
rivende udvikling og håbet er, at man snart har flere biomarkører for bl.a. æggestokkræft.

Æggestokkræft diagnosticeres ofte først, når den har spredt sig, men hvis den bliver diagnosticeret tidligt, er det ofte muligt at operere al kræftvævet væk. Såkaldte biomarkører, som kan hjælpe lægerne med at finde tegn på æggestokkræft, kan dermed i høj grad bidrage til en bedre prognose.

“Forskningen kredser om, at vi forfærdeligt gerne vil ud og finde en eller flere markører, der kan hjælpe kvinder med høj risiko for en ondartet sygdom. De kan med fordel hurtigere blive henvist til en hospitalsafdeling,” siger Estrid Høgdall, professor og leder af Molekylærenheden ved Afdeling for Patologi på Herlev Hospital.

Biomarkører er kroppens egne biologiske stoffer eller celleudtryk, der siger noget om en sygdoms tilstedeværelse, udvikling eller reaktioner på medicinsk behandling. Ønsket er, at biomarkørerne kan være med til at forudsige effekten af en given behandling eller bidrage med information om patientens prognose.

Store krav til biomarkører

Biomarkører kan måles i f.eks. blod og
væv og bliver ved nogle kræftformer brugt både til screening, diagnostik, henvisning og monitorering. Det er vigtigt, at en bio-markør for æggestokkræft kan finde præcis de kvinder, der skal henvises til videre udredning, siger Estrid Høgdall.

“Der stilles store krav til en biomarkør,
som skal bruges til udpegning af patienter med øget risiko for sygdom. Der bør nemlig ikke henvises unødigt mange til store undersøgelser, for så bliver kvinderne jo også bekymrede.”

Professoren uddyber, at forskningen
sandsynligvis vil finde nye markører i fremtiden.

“Ikke alle vil respondere ens på behandling. Her kan biomarkører hjælpe med at
identificere kvinder med specielle undertyper af æggestokkræft, som potentielt kan have effekt af en given behandling,” forklarer Estrid Høgdall.

Kernemarkør ved ovariekræft

I dag benytter man i høj grad biomarkøren CA125 til undersøgelser i forbindelse med udredning for æggestokkræft.

“Den er ikke 100 procent god, men det er et støtteværktøj, for hvis niveauet af CA125 er højt i blodet, kan der være risiko for en ondartet sygdom i en eller begge æggestokke,” siger Estrid Høgdall.

Niveauet kan dog også være højt pga.
andre årsager, f.eks. en betændelses-
tilstand, men det er i dag den bedste
markør, den praktiserende læge har i
vurderingen af, om kvinden skal sendes
til yderligere udredning.

Speciallæger og hospitaler bruger desuden ultralydsscanning, der giver et billede af bækkenet. Med de data kan lægerne beskrive cysten, og sammenholdt med niveauet fra CA125-markøren og kvindens menopausestatus kan lægerne give et risikoestimat. Det gør de via den såkaldte RMI-algoritme. Dvs. biomarkøren CA125 bliver målt og sammenholdt med andre faktorer – og således får man en mere præcis vurdering af cysten.

“RMI bruges til beslutning om det operative forløb sammen med andre patientinformationer,” siger Estrid Høgdall.

“Der er kendte risikofaktorer for at udvikle sygdommen æggestokkræft, f.eks. ved kendt sygdomsdisponerende mutation (såkaldt germline mutation) i BRCA1- og BRCA2-generne.”

Hvis der omvendt i kræftcellerne findes BRCA1- og BRCA2 mutationer, også kaldet
somatiske patogene mutationer, kan
patienten tilbydes behandling med
personlig medicin. Det bremser i bedste fald sygdommen.

Man kan også få behandling med personlig medicin, hvis man har den form for genfejl, som kaldes homolog rekombinations defekt (HRD-positiv), og hvis den platinholdige kemoterapibehandling forinden har haft en effekt.

Ny lovende forskning

En af de nye interessante biomarkører er ifølge professoren de såkaldte mikroRNA’er. Det er små RNA-molekyler (miRNA), der udøver en form for genregulering.

Inden for de sidste to årtier har miRNA’er vist sig at have betydning for flere forskel-
lige aspekter af cellereguleringen af en tumor.

“Der er flere publicerede resultater, der tyder på, at miRNA er forandret ved
æggestokkræft, men pga. modstridende resultater er der behov for mere forskning på området,” siger Estrid Høgdall.

Den forskning er i fuld gang. Man har i et studie på Herlev Hospital således fundet flere forskellige miRNA’er med sammenhæng til f.eks. kemoresistens.

Endnu er det ikke afklaret om miRNA har en betydning for diagnose eller behandling, men arbejdet med miRNA forsætter.

“Hvis miRNA kan bidrage til enten tidlig opsporing, henvisning eller behandling vil det være fantastisk. Vi arbejder videre og er nu i gang med et større studie, hvor vi undersøger miRNA, både i væv og blod, for at afklare mulige kliniske sammenhænge,” siger Estrid Høgdall.