Database skal opspore 30.000 patienter med udiagnosticeret, dødsensfarlig sygdom

Regionernes kliniske kvalitetsudviklingsprogranm (RKKP) har etableret en ny klinisk kvalitetsdatabase: Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi, der skal være med til at sikre opsporing af de omkring 25-30.000 danskere, som lider af arveligt forhøjet kolesterol uden af vide det.

Derudover skal den sikre, at de, som allerede er diagnosticerede, er tilstrækkeligt effektiv behandlet.

Den nye kvalitetsdatabase for familiær hyperkolesterolæmi er en udløber af et generelt øget fokus på genetisk betingede sygdomme. Det fortæller Henning Bundgaard, som er professor og overlæge på Rigshospitalets Hjertemedicinske Klinik og formand for styregruppen for 'Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi':

”Familiær hyperkolesterolæmi er en af de hyppigste genetisk betingede sygdomme, og der foreligger solid dokumentation for, at det betaler sig at bruge både kræfter og økonomiske ressourser på opsporing af patienterne,” siger han.

Vi har kun identificeret 15 procent

Familiær hyperkolesterolæmi – også kendt som arveligt forhøjet kolesterol – medfører ubehandlet en betydelig øget risiko for tidlig åreforkalkning, hjerte-kar-sygdomme og for tidlig død. Tilstanden medfører en 10-15 gange øget risiko for at udvikle symptomer med brystsmerter eller blodprop i hjertet. Hvis behandling med kolesterolsænkende lægemidler påbegyndes tidligt, kan risikoen dog reduceres betydeligt – eller måske endda helt elimineres, fortæller Henning Bundgaard. 

"Vi anslår, at 25-30.000 danskere lider af familiær hyperkolesterolæmi og går udiagnosticerede rundt. Vi har i dag faktisk kun identificeret 15 procent af patienterne, hvorimod lande som Holland og Norge har identificeret henholdsvis 75-80 og 60 procent. Når vi har en særdeles effektiv og billig primær profylaktisk (forebyggende, red.) behandling, så er det rigtig ærgerligt, at vi i Danmark kun har formået at identificere så ganske få. Der ligger med andre ord en potentiel kæmpe gevinst foran os ved at identificere de mange danskere, som går rundt md sygdommen uden at vide det,” siger han.

Almen praksis spiller vigtig rolle

Ofte forholder det sig også sådan, at mange danskere med familiær hyperkolesterolæmi, som allerede er diagnosticeret med forhøjet kolesterol, faktisk ikke får tilstrækkelig behandling, tilføjer Henning Bundgaard:

”De kan godt være sat i behandling hos egen læge for forhøjet kolesterol, men der er ikke nødvendigvis fokus på arveligheden. De er dermed underdiagnosticerede og ikke i tilstrækkelig aggressiv og effektiv behandling.”

Den nye database skal derfor udover at understøtte opsporing af udiagnosticerede patienter også bruges til at følge op på behandlingen – at holde et vågent øje med, om patienterne når de mål for kolesterol-niveauer i blodet, som internationale og danske retningslinjer anbefaler som nødvendige for, at patienterne opnår tilstrækkelig beskyttelse mod at udvikle hjertesygdom. Henning Bundgaard understreger i den sammenhæng, at det er af stor vigtighed, at almen praksis deltager aktivt i opsporingen af patienterne:

”I gennemsnit vil hver almen praksis med cirka 1.500 tilknyttede patienter have seks-otte patienter med familiær hyperkolesterolæmi tilknyttet. Det er væsentligt, at de praktiserende læger derfor i højere grad end tilfældet er nu har familiær hyperkolesterolæmi med i tankerne, når de ser på de af deres patienter, som allerede er diagnosticeret med forhøjet kolesterol, men også når de diagnosticerer nye patienter.”

Opportunistisk opsporing og øget fokus på børn

Ambitionen er, at man om ti år har opsporet de 25-30.000 udiagnosticerede danskere. Det betyder, at man skal finde omkring 2.400 om året, fortæller Henning Bundgaard:

”At nå målet kræver, at vi tænker bredt. Et tiltag kunne være, at vi i højere grad skal arbejde med opportunistisk opsporing i almen praksis: Når man alligevel går til sin læge for at få taget en blodprøve, så bør man også ved samme lejlighed få undersøgt kolesterol-værdien. Ligger den over et vist niveau, kan man i lægens system måske gøre opmærksom på, at der bør henvises til nærmeste lipid-klinik for udredning.”

Et andet tiltag, som man i styregruppen for databasen arbejder med, er i højere grad at få børnelægerne på banen, tilføjer Henning Bundgaard:

”Det er vigtigt, at man også hos børn og unge behandler aggressivt og man bør om muligt opstarte behandling af børn helt ned til otte-tiårsalderen.”

Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi' er et led i en styrket indsats for at opspore og behandle personer med familiær hyperkolesterolæmi. En indsats, som regeringen og satspuljepartierne afsatte seks mio. kr. til i satspuljeaftalen for 2017-2020.