”Hvis behandlingen påbegyndes tidligt i livet, helst hos børn fra otteårs-alderen, så kan de personer helt undgå tidlig hjerte-kar-sygdom og leve et raskt liv ligesom alle andre,” siger Børge Nordestgaard.
Professor: Opsporing af arvelig blodpropsygdom går for langsomt
Opsporingen af den arvelige sygdom familiær hyperkolesterolæmi (FH eller familiær forhøjet kolesterol) er langt fra målsætningen om, at 25.000 patienter er opsporet på landsplan i 2030. En kulturændring hos praktiserende læger og flere penge til landets lipidklinikker er nødvendige for at sætte skub i processen, mener eksperter.
Er det forventeligt for lipidklinikkerne, at de når en årlig fremgang (i opsporing af patienter med familiær hyperkolesterolæmi), der kan realisere det fastsatte mål i 2030? Hvad vil det koste af ressourcer at øge opsporingsindsatsen således, at indsatsen når de årlige forventninger til opsporing? Det var spørgsmålet (spørgsmål nr: RR 026-23), som den konservative politiker Christoffer Buster Reinhardt tidligere på året stillede til Region Hovedstaden.
Familiær forhøjet kolesterol (FH)
Langt de fleste, som lider af familiær forhøjet kolesterol (FH), er ikke selv klar over det. Man kan nemlig ikke mærke, at man har et forhøjet kolesterol-niveau. De går rundt i uvidenhed og er ikke klar over, at de lider af sygdommen før den dag, de bliver ramt af en blodprop.
Det handler om at opdage lidelsen så tidligt som muligt, for åreforkalkningen begynder allerede, når man er barn. Efterhånden bliver åbningen i blodbanen mere og mere snæver, og blodet kan ikke længere passere frit, og siden vil der opstå blodpropper.
I ganske få tilfælde kan man mærke følgevirkningerne af åreforkalkningen.
- Symptomer er ofte diffuse, men kan opstå i forbindelse med fysisk anstrengelse. Det kan være trykken for brystet, knugende smerter bag brystbenet, ud i armene eller op i halsen. Yngre mennesker med FH har ofte slet ingen symptomer.
- Der kan være enkelte fysiske tegn på, at du lider af FH. Man kan have hævede sener bag på hælen eller håndryggen og en hvid ring i øjnenes hornhinde. Men det er langt fra altid tilfældet.
- Nogle omstændigheder skal man være særligt opmærksom på. De kan nemlig indikere, at der er en ophobning af hjertesygdom i din familie: Hvis der er biologiske familiemedlemmer – søskende, forældre, bedsteforældre, fastre, mostre, kusiner og fætre - som har fået en blodprop i hjertet i en tidlig alder. For kvinders vedkommende vil det sige inden omkring 55 år og for mænds vedkommende inden omkring 60 år.
Derfor – gå straks til lægen og få målt dit kolesteroltal, hvis du har en mistanke om, at du lider af FH.
Udgangspunktet for spørgsmålet er, at der i forbindelse med oprettelsen af RKKPs database for familiær hyperkolesterolæmi i 2020 blev fastsat en ambition om på landsplan at opspore 25.000 patienter med familiær hyperkolesterolæmi inden 2030. I følge årsrapporten fra RRK er der indtil videre opsporet 2.974 af de 8.542 patienter der forventes at være i Region Hovedstaden. Der er et mål om at opspore mindst 40 procent af 1. gradsslægtninge til identificerede patienter. Men blot 16,7 procent bliver opsporet, og dermed undgået blodpropper i nær familie. Christoffer Buster Reinhardt uddyber sit spørgsmål yderligere:
”Hvilke indsatser gør Region Hovedstaden her - og hvad vil det kræve at leve op til målet? Hvad vil det koste af ressourcer at sikre en optimal behandling af det øget antal opsporet patienter? Og hvilke indsatser skal der til for, at Region Hovedstaden lever op til det fastsatte standardmål i hjerterehabiliteringen at 70%, har et kolesterolniveau på under 1,4 mmol/l ved afslutning af forløb i hjerterehabilitering? Aktuelt er tallet 44 %. Hvad vil det koste af ressourcer at sikre, at Region Hovedstaden lever op til målsætningen?”
Region Hovedstaden besvarede spørgsmålet fra Christoffer Buster Reinhardt den 30. juni. Det er administrationens vurdering, at en opsporing af de resterende godt 5.500 patienter med familiær hyperkolesterolæmi i Region Hovedstaden frem mod 2030, vil kræve en undersøgelse af 14.400 personer i risikogruppen. Hvilket vil indebære væsentlige merudgifter:
”Merudgifterne til opsporing vil udgøre en samlet udgift på ca. 100 mio. kr., hvilket svarer til en årlig udgift på ca. 14 mio. kr. i perioden 2024-2030. Udgifterne til opsporing går primært til en større klinisk genetisk udredning af de personer i risikogruppen, som identificeres,” står der i svaret fra administrationen. Svaret kan læses her i sin fulde længde.
Flere økonomiske midler
Spørger man Børge Nordestgaard, som er professor ved Institut for Klinisk Medicin ved Københavns Universitet, og som var med til at oprette RKKP´s database i 2020, så har det i årevis været et kæmpe problem, at ikke alle patienter med familiær hyperkolesterolæmi er blevet diagnosticeret og tilbudt billig, effektiv og stort set bivirkningsfri behandling med statiner og andre kolesterolsænkende midler.
”Hvis behandlingen påbegyndes tidligt i livet, helst hos børn fra otteårs-alderen, så kan de personer helt undgå tidlig hjerte-kar-sygdom og leve et raskt liv ligesom alle andre. Vi har nu et administrativt værktøj til at sikre, at de forskellige regioner i Danmark får diagnosticeret og behandlet alle med denne tilstand inden for en overskuelig fremtid. I dag forstår vi fuldstændigt tilstanden familiær hyperkolesterolæmi, som er nem både at diagnosticere og behandle," siger Børge Nordestgaard, som også påpeger, at dét der skal til er, at der tilføres flere økonomiske midler til lipidklinikkerne:
”Gennem en øget økonomisk tilførsel, vil lipidklinikkerne have tilstrækkeligt personale til at undersøge alle de personer, der henvises for muligvis at have familiær hyperkolesterolæmi. Det tager tid, men lige nu går det for langsomt. Det er en nem opgave at løse og - og som på sigt vil kunne spare mange resurser i hospitalssektoren, ved at mange undgår tidlig blodprop i hjertet.”
Børge Nordestgaard tilføjer:
”Hvis der tilføres ekstra ressourcer til landets lipidklinikker i alle regioner, er der en reel mulighed for, at vi kan nå målet i 2030. Alle andre forudsætninger er opfyldte, og der er stor opbakning til øget opsporing og behandling af familiær hyperkolesterolæmi hos personalet på alle landets lipidklinikker. Dertil kommer, at der blandt praktiserende læger også er initiativer i gang til at bidrage til den øgede opsporing. Opsporingsprocessen har i Region Syddanmark fået en ekstra bevilling, således at det i den region er realistisk at nå den planlagte opsporing i Region Syddanmark i 2023. Nu mangler vi den samme gode økonomiske opbakning i de fire andre regioner.”
Udelukket at nå målet
Spørger man i Region Midtjylland, hvad perspektivet er, så vurderer overlæge ved Hjertesygdomme på Aarhus Universitetshospital, Helle Kanstrup, at det er udelukket, at man med nuværende opsporingsrate for FH når 'målet' om 25.000 opsporede patienter inden 2030.
"Aktuelle opsporingsrater i regionerne er relativt ensartede, hvilket fremgår af RKKP-rapporten. Forskellen på de forventede eller ønskede og de faktiske opsporingsrater skyldes givetvis i væsentlig udstrækning, at der ikke er tilført tilstrækkelige ressourcer til området. Det er kendt, at region Syddanmark har tilført fagområdet et aktivitetsstyret beløb henover de kommende ti år. Tilsvarende er dog ikke sket i andre regioner."
Mantra mudrer budskab
I almen praksis tager man mange prøver for forhøjet LDL-kolesterol om året. Men hvorfor bliver der ikke henvist flere patienter til lipidklinikkerne?
Ifølge Gitte Krogh Madsen, som er praktiserende læge i Roskilde Lægehus, regional lægemiddelkonsulent og med i RKKPs faglige følgegruppe, så kan én forklaring på den langsomme opsporing af familiær hyperkolesterolæmi være, at man i almen praksis er tilbageholdende, fordi man er bange for at overdiagnosticere.
”Det er nærmest blevet et mantra for os praksislæger, at vi ikke skal sygeliggøre mennesker og ikke skal overdiagnosticere. Men det er et mantra, som meget nemt kan mudre budskabet, når det handler om at opspore patienter med familiær hyperkolesterolæmi. Pointen er jo, at der er en kæmpe forskel på at have et let forhøjet kolesteroltal og at lide af familiær hyperkolesterolæmi, som ikke blot kan forebygges med livsstilsændringer og motion. Når vi tager alle de kolesterolprøver, så skal vi også blive bedre til at tage konsekvensen af det ved eksempelvis at sende flere videre til udredning og behandling – men det kræver en kulturændring at ændre den tilgang.”
En anden god forklaring på det begrænsede antal henvisninger, mener Gitte Krogh Madsen, kan være, at der kan være op til to-tre års ventetid på at blive udredt på landets lipidklinikker.
”Som praksislæge kan man så tænke, at det giver bedre mening at påbegynde behandling af patienten fremfor at vente på en tid til udredning på en lipidklinik. Her kan problemet være, at vi i almen praksis ikke får patienterne behandlet i mål, ligesom vi heller ikke får opsporet deres familiemedlemmer.”
Gitte Krogh Madsen mener dog ikke, at målsætningen om at opspore 25.000 patienter med familiær hyperkolesterolæmi inden 2030 er urealistisk.
”Vi skal i almen praksis have banket ind i hovedet på os selv, at vi skal blive bedre til at henvise de her patienter. Men det er politikerne, der har ansvaret for at tilføre tilstrækkeligt med midler til at nå målet.”
Flad struktur og fælles ansvar
I Region Syddanmark har man søgt at sætte skub i opsporingen af FH, ved i budgetforhandlingerne fra 2021 at læne sig op ad og ’committe’ sig til Danske Regioner og Hjerteforeningens udspil ’20 slag for hjerterne – vores vision for bedre hjertesundhed’, som blev udarbejdet i 2019. Det fortæller Finn Lund Henriksen, som er kardiolog ved Hjertemedicinsk Afdeling, Odense Universitetshospital (OUH).
”Der er udover den faste budgetramme afsat yderligere 10-20 mio. kroner om året til opsporing af FH-patienter i Region Syddanmark. Dertil kommer, at der er tale om en tværgående indsats i hele regionen. Udover OUH er alle regionens lipidklinikker medejere af og aktive i den intensiverede opsporing. Vi har valgt at have en flad struktur, fordi vi tror på, at den flade struktur, den fælles indsats og det fælles ansvar har en gunstig effekt på opsporingen. Der er tale om fælles beslutninger – men også om en fælles gevinst.”
På OUH har man desuden valgt at lade opsporing af FH-patienter indgå i uddannelsen af yngre læger. Man har i dag én yngre læge med på opgaven, og endnu en ansættelse er på vej med det fokus at udrede og opspore FH-patienter. Det er vanskeligt at rekruttere sygeplejersker til området, fortæller Finn Lund Henriksen. Derfor kan det være en mulighed på sigt være at lade flere yngre læger tage del i ansvaret og eventuelt ansætte medicinstuderende for at dække dele af opgaven – alle naturligvis superviseret af speciallæger, pointerer han.
I regionen er der også et ph.d.-projekt, som løber frem til efteråret 2023, i gang:
”Vi forsøger os som et led i ph.d.-projektet i regionen med en ’svarkommentar’ på forhøjede LDL-Kolesterol-værdier, der kan være forenelige med FH. Svarkommentaren udløses for personer mellem 0 – 40 år med et LDL-Kolesterol: ≥ 4.0 mmol/L og for personer > 40 år med et LDL-Kolesterol: ≥ 5.0 mmol/L. Hvis sekundær dyslipidæmi kan udelukkes, skal henvisning til udredning for Familiær Hyperkolesterolæmi overvejes,” siger Finn Lund Henriksen.
Der skal en kulturændring til
Hvorfor man i Region Syddanmark ser ud til at have mere held med opsporingen af FH-patienter og derved fremhæves af andre regioner, er også - men ikke udelukkende - et spørgsmål om økonomi. Det er i høj grad et spørgsmål om at holde fokus, pointerer Finn Lund Henriksen:
”Naturligvis er det vigtigt, at økonomien følger opgaven, ellers når vi ikke i mål med at opspore 25.000 FH-patienter på landsplan inden 2030. Men lige så væsentligt er et skærpet fokus og konstant øje på opgaven. I en travl hverdag skal vi have og prioritere tiden til det. Det får vi kun ved at gå nye veje og skabe en flad struktur – og en struktur, hvor eksempelvis specialet indgår som en del af de yngre lægers uddannelse. Nogle af dem vil utvivlsomt få smag for specialet og blive og derved være i stand til at løfte specialet.”
Men at opspore flere FH-patienter er ikke noget man gør på et par år, pointerer Finn Lund Henriksen. Det er en proces, der tager tid:
”Vi har formået i Region Syddanmark at ’vende bøtten’ – hjulene vil komme til at rulle, men det vil tage tid, idet det er en kulturændring i hele systemet, der skal til.”