Malene er 11 år og har op til 30 epileptiske anfald i døgnet. Hendes forældre har kæmpet i årevis for at finde en behandling, der virker – uden held. Nu har hun fået afslag på den sidste mulighed, selv om medicinen bruges i flere nabolande.
Malene har op til 30 epilepsianfald om dagen og har fået afslag på sidste behandlingsmulighed
Danmark siger nej til behandling af svær epilepsi, selvom medicinen bruges i vores nabolande – og nu lukker også muligheden for dispensation for de hårdest ramte børn. 11-årige Malene er én af dem, der har fået nej.
Det ene øjeblik sidder Malene og leger. Det næste mister hun kontrollen og kaster sig bagover, mens kroppen spænder voldsomt op. Det hele sker på et splitsekund.
“Vi når ikke at se det. Pludselig er hun bare ved at falde,” fortæller hendes far, Nicholai.
Malenes ’toniske anfald’ er en konsekvens af Lennox-Gastaut syndrom, en sjælden og alvorlig epilepsiform, som hun fik konstateret for halvandet år siden. Hun falder uden varsel og rammer ofte gulvet, før nogen kan gribe hende. Sidste år flækkede hun sit øjenbryn, og for nylig måtte hun sys i øret efter et fald fra sofaen.
Malene er 11 år og har op til 30 anfald i døgnet. Siden hun fik konstateret epilepsi som 2-årig, har sygdommen udviklet sig, og nye former er kommet til. I dag lever hun med syv forskellige epilepsier, hvor LGS er den seneste og, som hendes far siger, ”en klar forværring”.
Hun har været gennem 23 forskellige typer medicin, hvoraf nogle har virket kortvarigt, mens andre kun har givet alvorlige bivirkninger.
Der er nu én mulighed tilbage. Men den må hun ikke få.
Lægemidlet fenfluramin er ikke godkendt som standardbehandling i Danmark, og Malene har netop fået afslag på dispensation. Hun er en af de patienter, som forhenværende cheflæge Kern Olofsson omtaler i en anden artikel på Patientakademiet (herunder).
Først afslog Medicinrådet Fentepla (fenfluramin) som standardbehandling til børn fra to år og opef
For Malene betyder det, at en behandling, som er godkendt og bruges til børn med samme sygdom i vores nabolande, ikke er en mulighed for hende – selvom hendes læger vurderer, at hun har brug for den.
“Det er helt forfærdeligt at få et afslag, når det er den sidste mulighed, der er tilbage. Vi står med et meget sygt barn, og der er ikke nogen, der kan hjælpe,” siger hendes mor, Kamilla. Malenes forældre ønsker ikke at stå frem med efternavn.
En sygdom, der æder sig ind på krop og sind
Malene er et af de få børn i Danmark, som er diagnosticeret med den meget alvorlige epilepsiform Lennox-Gastaut syndrom (LGS).
LGS er en epilepsiform, hvor patienterne lider under flere forskellige anfaldstyper, ofte med høj frekvens og ofte på samme tid. Et af de mest alvorlige anfald er de såkaldte drop attacks, hvor kroppen enten stivner (tonisk anfald) eller giver helt efter (atonisk anfald).
Ud over de skader, selve faldene kan forårsage, er anfaldene også hårde for kroppen og forårsager hjerneskade og udviklingshæmning.
Malene har aldrig haft et sprog, men som lille kunne hun kommunikere ved hjælp af ’tegn til tale’. Det kan hun stort set ikke længere. I dag husker hun kun tegnene for ’færdig’ og ’mere’.
”Jo flere anfald hun har, des mere glemmer hun. Det kan ikke sidde fast. Men vi kan se og høre på hendes lyde, når et anfald er i gang. Det kan være uro og spændinger i kroppen, eller det kan være nogle små pibelyde. Det betyder, at det, der foregår, ikke er særlig rart,” fortæller Malenes mor.
Alvorlige bivirkninger og talrige indlæggelser
LGS er notorisk svær at behandle, og Malene har været gennem et omfattende og belastende behandlingsforløb med alvorlige bivirkninger.
“Noget af medicinen har gjort hende aggressiv og givet voldsomme humørsvingninger. Hun trak sig i perioder helt ind i sig selv og ville ikke være sammen med nogen,” fortæller Kamilla.
Ud over den lange række af medicinske behandlinger har Malene fået indopereret en vagusnervestimulator, som via elektriske impulser skal forsøge at påvirke hjernens aktivitet.
Hun har også været i behandling med ketogen diæt, som er en strengt kontrolleret og medicinsk diæt, hvor al mad vejes og sammensættes minutiøst for at påvirke hjernens aktivitet. En krævende behandling, som vender op og ned på hele familiens hverdag.
Intet har haft varig effekt.
I perioder med de toniske anfald, som er karakteristiske for Lennox-Gastaut syndrom, ender det ofte i indlæggelser. Anfaldene kan være så langvarige, at forældrene må give medicin, der afbryder anfaldene.
Det er en kraftig behandling, som kun må gives få gange i døgnet, fordi den påvirker kroppen og kræver tæt overvågning. Når den ikke længere virker, eller grænsen er nået, er der ikke andre muligheder end indlæggelse, hvor Malene får medicin i drop og overvåges.
I februar var Malene kun hjemme i 12 dage. Resten af tiden lå hun på hospitalet.
Medicin er godkendt i nabolande
Trods Malenes unge alder har sygdommen allerede sat dybe spor i hendes krop og udvikling – blandt andet i form af cerebral parese med lammelse i venstre side, udviklingsforstyrrelser og autistiske træk, samt fysiske udfordringer som skoliose og hypermobilitet.
Ifølge Malenes forældre er situationen nået dertil, hvor lægerne ikke længere ved, hvad de skal gøre. Lægemidlet fenfluramin var Malenes sidste chance for bedring.
Fenfluramin er godkendt i Europa og bruges i både Norge, Sverige og Finland. I et studie, som indgik i ansøgningen for at få lægemidlet godkendt i Danmark, faldt patienternes antal af dropanfald med 27 procent, når de fik fenfluramin. I kontrolgruppen faldt antallet med syv procent.
Samtidig havde 31 procent af de patienter, der fik fenfluramin, mindst 50 procent færre anfald og flere dage helt fri for anfald.
”Det, synes vi, er klinisk relevante resultater. Der er tale om en meget behandlingsresistent patientgruppe, som har alvorlige anfald med en høj frekvens. Derfor ser vi klinisk, at selv en mindre reduktion er med til at give en forbedring i livskvaliteten,” siger Kern Olofsson, som er tidligere cheflæge på epilepsihospitalet Filadelfia, der har behandlet Malene siden 2017.
”Lægerne siger, at vi skal tage én dag ad gangen”
Malene elsker at bruge sin krop, og hun er gladest, når hun kan komme op på en hesteryg eller bevæge sig i vand. Hendes forældre prioriterer derfor at få hende afsted til fritidsaktiviteter, når det overhovedet kan lade sig gøre.
Kamilla og Nicholai ved godt, at deres datter ikke bliver rask. For dem er den store drøm, at hun en dag kan få færre anfald og bruge sin energi på de ting, hun holder af: At ride, svømme og være til fysioterapeut.
“Hvis vi kunne halvere hendes anfald,” siger Nicholai, “ville det ændre alting. Så ville hun have kræfter til noget andet end bare at komme igennem dagene. Og nætterne,” siger han, og Kamilla supplerer:
”Lægerne siger, at hun ikke kan blive ved med at holde til den mængde anfald, hun oplever lige nu. Selv en lille reduktion ville betyde en verden til forskel.”
Hvad betyder det, at hun ikke kan blive ved at holde til det? Hvad sker der, hvis det fortsætter?
”Det tænker vi ikke på. Lægerne siger, at vi skal tage én dag ad gangen,” siger Kamilla.
LGS er forbundet med en markant øget dødelighed. Studier viser, at risikoen for tidlig død er mange gange højere end hos andre børn – i nogle opgørelser omkring 14 gange højere.
Har ikke råd til at søge behandling i udlandet
Malenes læger har klaget over afgørelsen i håb om at få hendes sag revurderet.
I praksis er der ikke mere at gøre nu.
”Hendes læge siger, at vi godt kan prøve den ketogene diæt igen, men at hun er 120 procent sikker på, at det ikke vil virke. I perioder taler vi meget i telefon med hende. Hun ved ikke, hvad hun skal gøre for Malene mere,” siger Kamilla.
Malenes forældre har ikke en plan B, hvis afslaget på fenfluramin fastholdes.
Selvom de gerne ville, har de ikke råd til selv at opsøge behandlingen i udlandet. Malenes mor er førtidspensionist, og familien lever derfor primært af Nicholais løn.
“Hvis vi havde pengene til det, havde vi gjort det,” siger Kamilla, ”Men det har vi ikke. Man bliver ikke millionær af at have et sygt barn, skulle jeg hilse at sige.”
