Win-win med gentest i sundhedsvæsenet

DEBAT. Det danske sundhedsvæsen undlader at bruge gentests, selvom resultaterne af testene kan gøre livet lettere for patienterne, øge deres livskvalitet og sikkert i nogle tilfælde også deres overlevelse, skriver Anne Bülow-Olsen, tidligere formand for Migræne Danmark, i denne kronik. Hun kommer med en række patient-historier fra det virkelige liv som eksempler på, at en gentest ville gøre en positiv forskel for både patient og samfundsøkonomi.

Generne bestemmer alle funktionerne i vores krop. Generne afgør også, om de enzymer, som nedbryder vores medicin, arbejder hurtigt eller langsomt. De fleste mennesker har medicinnedbrydende enzymer, som arbejder et sted midtimellem, og det er dem, medicinen passer bedst til. Dem med langsom eller hurtig nedbrydning af medicinen får ikke den optimale virkning.

Medicinsk behandling bygger på vores gener

I EU er al medicin godkendt på grundlag af kliniske forsøg. Først med dyr og siden med mennesker. I fald medicinen virker efter hensigten på et flertal af forsøgspersonerne, og bivirkninger og pris er acceptable, rulles den ud til patienterne. Med vores genetiske forskelle betyder det, at et mindretal kan få voldsomme bivirkninger – eller stort set ingen virkning. Hvis lægerne identificerer disse personers problemer på gen-niveau, kan de, efter den første uvirksomme behandling, gå direkte til en behandling, som passer til dem. Det sparer patienten for gener og evt. sygemeldinger og sundhedsvæsenet for patienter, som kommer igen og igen med problemer, som kan undgås.

Oftest er der kun behov for at vide noget om et fåtal af vores gener - dem, der afgør, hvordan vi bedst behandles. Vi ved, for langt de fleste gængse mediciner, hvilke enzymer, der nedbryder medicinen, og dermed afgør dens virkning. Gentests kan selvfølgelig bestilles ’efter mål’, dvs. så de fortæller om lige netop de gener, vi ønsker at vide noget om. Rækkende fra tilstedeværelse af et enkelt gen til eksempelvis kortlægning af et helt cancergenom.

Da Watson og Crick i 1962 havde fået sat ord på opbygningen af generne, lå vejen åben for forskerne og medicinalindustrien til en helt ny æra af mere målrettet medicin fremfor medicinering baseret på gennemsnitsbetragtninger. Men vores læger bruger kun dette værktøj for enkelte diagnoser.

Så patienterne behandles stadig ud fra gennemsnits-betragtninger, og de, der afviger fra ’normalen’, overlades til at kæmpe med bivirkninger eller må prøve en række andre behandlinger end lægernes førstevalg.

Brystkræft og æggestokkræft er dog områder, hvor gentest allerede bruges rutinemæssigt.

En patient med æggestokkræft fortæller:

De såkaldte BRCA-mutationer er et område, hvor man er kommet langt med gentest. Har man en BRCA-mutation, har kvinder en forøget risiko for at få bryst- eller æggestokkræft og mænd en forøget risiko for at få prostatakræft. Hertil kommer, at der findes kræftmedicin, som er særligt virksomt overfor personer med BRCA-mutationer. Hvis det derfor opdages, bl.a. under et sygdomsforløb, at en person har en BRCA-mutation, vil den nærmeste familie automatisk blive tilbudt at blive undersøgt herfor. Hvis et familiemedlem har en BRCA-mutation, vil de indgå i et særligt kontrolsystem. 

En patient med lavt stofskifte fortæller:

En gentest fra et privat laboratorium viste, at patienten manglede enzymet DeIodinOxidase 2 (DIO2). Det er det enzym, som omdanner hormonet T4 til hormonet T3. Mangel på T3 giver et minimalt energiniveau med tilsvarende livskvalitet. Ud over manglende muskel-energi, giver mangel på T3 også tågehjerne – dvs. det bliver svært at tænke, tale, finde vej og alle de andre ting, vi bruger hjernekapacitet til.

Efter en årrække med behandling med T3 oplyste hospitalsafdelingen, at patienten ikke længere kunne få udleveret T3-medicin. Hospitalsafdelingen gav ingen begrundelse. Patienten må nu hente sin medicin i Tyskland.

En patient med prostatakræft fortæller:

Personlig medicin og gentestning har interesseret mig, lige siden jeg fik konstateret prostatakræft og nu er i behandling med Xtandi. En gentest vil måske kunne afsløre, om for eksempel den anvendte dosismængde er optimal i forhold til min genprofil, men så langt er vi desværre endnu ikke nået.

Men der begynder nu at være vished for, at genmutationerne BRCA 1 og specielt BRCA 2 har betydning for valg af behandling. Det er ikke endnu standard at teste for disse mutationer, først når al anden behandling er opbrugt. Jeg fik afslag på en gentest – den var for dyr – og fik den selv udført privat. For netop disse to mutationer kan gå i arv til ens børn og dermed forøge risikoen for at få kræft såsom prostata- og brystkræft.

Så lad os nu få gentesten og så tidligt som muligt i behandlingsforløbet og ikke som den sidste mulighed.

En leukæmi-patient fortæller:

Kronisk myeloid leukæmi behandles med medicin, som nedbryder cancerceller i knoglemarven. Ved den første samtale på hospitalsafdelingen forklarede overlægen, at der var god medicin, og de fleste patienter lever lige så længe som deres jævnaldrende.

Men ca. 30 procent er ikke så heldige, sagde overlægen. Den første medicin, som afdelingen tilbød, havde ingen effekt på leukæmien. Men voldsomme bivirkninger. Ny medicin blev tilbudt. Den gav voldsom diarré og væskeophobning omkring lungerne. Et forslag om en gentest, som kunne vise, hvordan patienten nedbrød medicinen, blev pure afvist. Et privat laboratorium fandt, at patientens leverceller kun optog medicinen i meget lille grad. Det betød, at medicinen ikke kom i kontakt med de enzymer, som nedbryder den. Og medicinen ophobede sig i kredsløbet og gav derfor selvfølgelig alvorlige bivirkninger.

Heldigvis lyttede en anden læge til patienten og accepterede at prøve, om en kraftigt reduceret medicindosis var en god løsning. Med en dosis på 20 procent af normaldosis var virkningen på leukæmi-cellerne stadig fin, og bivirkningerne acceptable. Med følgende forbedret livskvalitet. 

En migræniker fortæller:

Migrænikere får helt specifik anfaldsmedicin, som kaldes triptaner. Der er syv varianter, som nedbrydes af forskellige enzymer. En gentest kan med stor sikkerhed vise, hvilke triptaner der vil fungere godt, og hvilke, der ikke vil virke. Men de danske migrænikere skal prøve sig gennem triptanerne, indtil de forhåbentlig finder en, som virker, og som giver acceptable bivirkninger.

Tilsvarende tilbydes de hårdest ramte migrænikere forebyggende medicin. Her er der seks midler, som oftest tilbydes. Hvert forebyggende middel skal tages i to-tre måneder, før lægerne kan se effekten. Også her mangler lægerne redskaber til at forudse, hvilken medicin, der vil virke bedst. De går derfor frem efter en prioriteret liste, som ikke tager hensyn til den enkeltes evne til at nedbryde medicinen.

Økonomi og etik

En gentest kan fås for under 5.000 kr på det frie marked. Hospitalernes ”prisliste” fra 2011 for en lang række behandlinger afslører, at det er i samme størrelsesorden som en behandling med Botox, som bl.a. bruges som forebyggende behandling mod migræne. Til forskel for Botox-behandlingen, som skal fornyes med jævne mellemrum, ’holder’ gentestens resultater og kan reducere aftalerne med hospitalet i årevis.

Hvad fortæller disse historier?

Disse patient-historier fra det virkelige liv er blot eksempler på, at det danske sundhedsvæsen undlader at bruge gentests, selvom resultaterne af testene kan gøre livet lettere for patienterne, øge deres livskvalitet og sikkert i nogle tilfælde også deres overlevelse.

Patienter, som hurtigt får den rette medicin, vinder livet tilbage, sundhedssystemet sparer på ressourcerne, og samfundet bliver stærkere, fordi værdifulde medarbejdere kan bevare deres job til de når pensionsalderen.

Ikke ringe – vel? Gentest, ja tak.

Tak til de fem bidragydere; deres identitet er forfatteren bekendt.