Nyfunden genmutation udvikler hjertesygdom - de første danske familier er fundet

Danske forskere har fundet en mutation i et gen, som giver et nyt syn på, hvordan man kan udvikle hjertesygdom. Den nyfundne genmutation medfører en farlig hjerterytmeforstyrrelse med risiko for pludselig uventet død.

Analyser viser, at patienter med denne genmutation har en forkortet tid tid, hjertet pumper blod ud i løbet af et hjerteslag, hvilket fører til tilstanden kort QT-syndrom. Det er en arvelig hjertesygdom med stor risiko for udvikling af alvorlig hjerterytmeforstyrrelse og død. Genet har ikke tidligere været sat i forbindelse med hjertesygdom.

Foreløbig to familier er ramt

Forskerne fra Aarhus Universitetshospital/Aarhus Universitet har gennem kliniske og genetiske data identificeret to danske familier, som har unormale EKG'er, og som er i risiko for pludselig hjertedød. Flere familiemedlemmer har oplevet ventrikelflimmer: To er døde heraf, og to har overlevet hjertestop. De to bliver nu behandlet med en specialiseret pacemaker – kaldet en ICD, der kan afgive stød, når denne farlige hjerterytmeforstyrrelse opstår. Stødet får hjertet til at slå normalt igen. Mange andre slægtninge i samme risiko er nu i forebyggende behandling med en sådan ICD som et resultat af denne forskning.

Forsøgsdyrene bag de nye videnskabelige resultater er zebrafisk, der som unge er gennemsigtige, hvilket betyder, at man kan se deres hjerter i funktion.

Store perspektiver

Studiets resultater har store perspektiver og åbner op for et helt nyt felt, der skal undersøges nærmere såvel klinisk som eksperimentelt.

”Indtil videre er der ’kun’ identificeret to familier med denne mutation, men den kan sagtens være langt hyppigere, og vi er klar med tiltag til at gå ud og screene mere bredt i befolkningen – nationalt og internationalt,” siger overlæge, dr.med. og ph.d. Henrik Kjærulf Jensen fra Afdeling for Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital og Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet.

Men allerede nu kan resultaterne være med til at redde liv, fordi opdagelsen af genet giver anledning til at teste en lang række andre gener med tilsvarende funktion for mutationer hos andre patienter. Er man bærer af denne mutation og dermed i risiko for udvikling af farlig hjerterytmeforstyrrelse og død tilbydes man en ICD, som er forebyggende og potentielt livreddende.

Resultatet af det nye studie er netop publiceret i det internationalt anerkendte videnskabelige tidsskrift Nature Communications.