Næsten hver tiende patient med fortykket hjerte er ifølge et nyt, stort internationalt studie genetisk disponeret for at få nedsat pumpefunktion og dermed i stor risiko for at få hjertesvigt og dø af sygdommen.

Danske forskere har sammen med internationale kollegaer fra Harvard University i Boston publiceret det hidtil største studie om nedsat pumpefunktion hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati (HCM) eller fortykket hjerte. Studiet, som er publiceret i det videnskabelig tidsskrift Circulation, viser, at omkring hver tiende patient (otte procent) med fortykket hjerte udvikler nedsat pumpefunktion, og at genetikken spiller en stor rolle i den henseende. Den viden betyder, at man fremover kan følge patienter med HCM tæt og give dem hurtig og forebyggende hjælp, hvis de oplever symptomer. Det fortæller Peter Marstrand, som er læge på Afdeling for Hjertesygdomme på Herlev-Gentofte Hospital og førsteforfatter på studiet.

”Ved hjælp af en gentest kan vi nu langt tidligere identificere de HCM-patienter, der har øget risiko for at få nedsat pumpefunktion og deraf følgende hjertesvigt. Det er især patienter med mutationer i de tynde filamenter (primært Tromponin I og Tromponin T), som er i særlig risiko - og når vi ved det på et tidligt tidspunkt, kan vi nemmere forebygge og behandle.” 

En af de mest udbredte, arvelige hjertesygdomme

HCM er en autosomal dominant sygdom, som omkring én ud af 500 danskere har - og har man mutationen er der 50 procent risiko for at give den videre. Det gør den til en af de mest udbredte, arvelige hjertesygdomme, tilføjer Peter Marstrand.

”Tidligere mindre studier har påvist, at har man nedsat pumpefunktion, defineret ved en pumpefunktion under 50 procent, så er der en meget stor risiko for, at man dør i løbet af to-tre år. Fortykket hjerte med nedsat pumpefunktion har derfor hidtil været betragtet som værende ’end-stage’, altså patientens sidste livsfase. Vores studie, som inkluderer i alt 553 patienter, viser derimod, at det ikke nødvendigvis går sådan. Samtidigt har vi kunnet identificere både genetiske og kliniske risikofaktorer, som kan hjælpe med at prædiktere, hvem der har en dårlig prognose og som derfor har gavn af en tættere opfølgning.”

Tyve år + med nedsat pumpefunktion

Rent psykologisk er det vigtigt for patienterne, at man nu modsat tidligere kan fortælle dem, at der er stor individuel forskel på, hvordan det går patienter med diagnosen, pointerer Peter Marstrand:

”Et fortykket hjerte med en nedsat pumpefunktion er ikke ensbetydende med, at patienten dør hurtigt. Vi har eksempler på HCM-patienter i vores studie, som efter 20 år med nedsat pumpefunktion lever i bedste velgående. I gennemsnit går der dog omkring otte år, før patienter med nedsat pumpefunktion enten dør eller får brug for et nyt hjerte, ligesom vi kan se, at det er de patienter med enten atrieflimren eller en pumpefunktion på under 35 procent, der har den dårligste prognose.”

Metode med store perspektiver

Tidligere har man primært gentestet med henblik på at diagnosticere eller at opspore potentielt afficerede familiemedlemmer.  Men ifølge Peter Marstrand er der nu også store perspektiver i at vurdere sværhedsgraden af sygdomsforløbet: 

”Nu ved vi, at typen af mutationer kan spille en afgørende rolle for, hvordan sygdommen udvikler sig, og vi har derfor mulighed for på et tidligt tidspunkt at finde frem til de patienter, som er i størst risiko. Vi har også mulighed for at tilpasse vores behandling og for at følge nogle patienter tættere end andre og hurtigt tilbyde dem medicinsk behandling.”