Skip to main content


Nyfødte skal nu testes for yderligere seks alvorlige sygdomme

I fremtiden vil samtlige spædbørn, der gennemgår en hælprøve efter fødslen, blive undersøgt for yderligere seks sjældne sygdomme. Det betyder, at Statens Serum institut (SSI) i alt screener nyfødte for 25 alvorlige medfødte lidelser.

De ekstra tilføjelser til screeningsprogrammet indebærer, at børn nu vil blive testet for sjældne sygdomme som f.eks. galactosæmi, en sjælden stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde mælkesukker.

”Børn der fødes med galactosæmi, vil i løbet af de første leveuger blive meget syge. Behandles sygdommen ikke, vil hovedparten dø af lever- og nyresvigt", fortæller Kristin Skogstrand, sektionsleder på Center for Neonatal Screening, Afdeling for Medfødte Sygdomme på SSI.

Screening af nyfødte udføres på nogle få dråber blod som stammer fra en hælprøve (PKU-prøve) på den nyfødte. Det er vigtigt, at hælblodprøven tages indenfor 48-72 timer efter fødslen.

De seks nytilføjede sygdomme, der nu screenes for, er exceptionelt sjældne, og for eksempel rammer galactosæmi kun et til to børn om året. Dog inkluderer screeningsprogrammet også mere udbredte lidelser som medfødt lavt stofskifte, som berører omkring 25 børn om året, samt cystisk fibrose, der påvirker cirka 10 børn om året.

Det, der gør alle de sygdomme, som SSI screener for, særlige, er, at det er svært at opdage symptomerne, før der sker uoprettelig skade. Ikke desto mindre, når sygdommene identificeres tidligt, kan de fleste børn behandles effektivt og opnå en normal udvikling. I alt er der hvert år omkring 70 børn, der bliver sat i livsvigtig behandling takket være dette screeningsprogram.

De nye sygdomme, der screenes for, er mukopolysakkaridose type 1 (MPS-1), galactosæmi, homocysteinuri, karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1), karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2), karnitin/acylkarnitin og translocase mangel (CACT).

Beslutningen om screening for nye sygdomme tages af Sundhedsstyrelsen og Sundhedsministeriet efter indstilling fra dansk pædiatrisk screeningsudvalg.