Medicinrådet anbefaler, at patienter med sjælden stofskiftesygdom skal skifte medicin

Et nyt udbud har gjort behandlingen af den sjældne stofskiftesygdom Fabrys sygdom langt billigere. Medicinrådet anbefaler nu, at både nye og nuværende patienter skifter til det billigste lægemiddel – også selvom skiftet kan være besværligt for nogle.

Patienter med den sjældne, arvelige sygdom Fabrys sygdom bør fremover behandles med lægemidlet Elfabrio. Det mener Medicinrådet, som netop har besluttet at anbefale det som eneste behandling i sin nye lægemiddelrekommandation.

Baggrunden er, at Elfabrio – som har det generiske navn pegunigalsidase alfa – efter et udbud nu er blevet markant billigere end de øvrige behandlinger. Beslutningen blev truffet på rådets møde 26. marts.

"Med anbefalingen kan sundhedsvæsenet se frem til store besparelser og får frigivet ressourcer, som kan komme andre patienter til gode, uden at patienterne med Fabrys sygdom får en dårligere behandling. Det er jeg meget tilfreds med," siger Jannick Brennum, næstforperson i Medicinrådet.

Hvad er Fabrys sygdom?

Fabrys sygdom er en medfødt, sjælden og langsomt fremadskridende stofskiftesygdom. Den skyldes en fejl i et gen, som gør, at kroppen ikke kan nedbryde visse affaldsstoffer. De ophobes i kroppens celler og kan over tid give skader på blandt andet nyrer, hjerte, hjerne og nervesystem.

Sygdommen rammer mænd og kvinder forskelligt. Mænd bliver som regel sygere og tidligere ramt. Symptomerne kan være meget forskellige – alt fra maveproblemer og træthed til smerter, nyreproblemer og hjerteproblemer. Sygdommen kan ikke helbredes, men kan bremses med medicin, hvis den opdages i tide.

I Danmark er der omkring 120 diagnosticerede patienter, hvoraf 57 er i behandling.

Behandlingen kaldes enzym-erstatningsterapi. Den går ud på at tilføre det enzym, som patientens krop mangler, via en infusion – altså medicin givet direkte i blodet gennem en nål. Det sker typisk hver anden uge på et hospital eller hjemme med hjælp fra sundhedspersonale.

Formålet er at forhindre yderligere ophobning af de skadelige stoffer i kroppen – og dermed bremse udviklingen af sygdommen. Elfabrio er én af tre lægemidler, der virker på denne måde.

Ifølge Medicinrådets vurdering er der ikke dokumenterede forskelle i effekten mellem Elfabrio og de øvrige behandlinger.

Af de 57 patienter, der får behandling i dag, får 33 et andet lægemiddel end Elfabrio. Det er især disse patienter, som kan blive berørt af skiftet. De fleste får præparatet agalsidase beta, som også er en enzymbehandling, men som ikke længere anbefales som førstevalg.

Skift kan være besværligt

Rekommandationen gælder både for patienter, der skal starte behandling, og for dem, der allerede er i behandling. Medicinrådet lægger ikke op til tvang, men opfordrer sundhedsvæsenet til at gennemføre så mange skift som muligt.

"Vi er klar over at skiftet til et andet lægemiddel kan være besværligt for patienterne. Men på et område præget af usædvanligt høje lægemiddelpriser finder vi det mest rigtigt at anbefale et skift til den billigste behandling, som har en lige så god effekt som de øvrige ligestillede lægemidler," siger Jannick Brennum.

Da Elfabrio første gang blev vurderet i januar 2024, blev det afvist, fordi prisen blev vurderet som alt for høj – listeprisen uden hemmelig rabat var på cirka 1,3 millioner kroner pr. patient pr. år. Efterfølgende lavede Medicinrådet en grundig vurdering af samtlige behandlinger mod Fabrys sygdom. Det førte til et offentligt udbud, hvor firmaerne kunne byde ind med nye priser.

"Udbuddet har skabt priskonkurrence på området. Nu er prisen faldet, så pegunigalsidase alfa er væsentligt billigere end de øvrige ligestillede lægemidler til Fabrys sygdom," siger Jannick Brennum.

De præcise priser er fortrolige og offentliggøres ikke, men ifølge Medicinrådet er der tale om en betydelig forskel.

"Lægemidlerne på området generelt er prissat alt for højt, men vi har valgt at anbefale det billigste lægemiddel for at frigive ressourcer i sundhedsvæsnet," siger Jannick Brennum.

De øvrige behandlinger kan dog stadig komme på tale, hvis Elfabrio ikke tåles – for eksempel ved allergi eller antistofreaktioner.

Beslutningen betyder, at Elfabrio bliver den eneste anbefalede behandling i første omgang. Men virksomheder, der producerer de øvrige behandlinger, får mulighed for at byde ind med nye priser ved næste udbud. Hvis deres lægemidler bliver billigere, kan de igen blive relevante for patientgruppen.

"Det er Medicinrådets forventning, at behandlingsvejledningen og de efterfølgende udbud også fremover vil give mere konkurrence og vil kunne sænke omkostningerne yderligere på lægemidler til Fabrys sygdom. Hvis det sker som vi forventer, vil flere lægemidler kunne blive anbefalet til patientgruppen," siger Jannick Brennum.

Den nye anbefaling gælder fra 1. august 2025.