Neurolog siger nej til behandling, selv om firma nu tilbyder gratis medicin til SMA1-ramte Magnus

For første gang i ni år er 18-årige Magnus Gylling Mortensen, som er ramt af muskelsvindsygdommen SMA af værste type, type 1, mobil og kan bevæge sig rundt selvstændigt. Efter gradvist at have mistet funktioner hele sit liv, er han i dag i stand til at sidde i en elektrisk kørestol, som han selv kan navigere.

Årsagen er, at han nu i halvandet år er blevet behandlet med Spinraza. Han og familien er igen og igen rejst til Belgien for at få gratis injektioner med det ekstremt dyre lægemiddel.

Behandlingen gør en verden til forskel, for for første gang er hans evige tab af muskelmasse og funktion bremset - og han har endda genvundet tabte funktioner.

"Spinraza har gjort, at Magnus nu har kræfter til at komme op i en kørestol igen – kræfter til at sidde op og nok kontrol over sine ben til at styre kørestolen. Det betyder, at han får mere kontrol over sit liv og mere uafhængighed/frihed. Det betød f.eks., at han havde lyst at komme på Roskilde festival i år. Det er fanme stort for alle," skriver Magnus´ mor, Charlotte Gylling Mortensen, på sin blog her på Propatienter.

Familien var derfor glad, da firmaet bag Spinraza tilbød at give Magnus gratis Spinraza i Danmark, skriver Charlotte Gylling Mortensen videre.

Magnus var fyldt 18 år og havde derfor fået en ny voksen-neurolog, som familien talte med om den fantastiske mulighed. Men til familiens store chok sagde Magnus´ nye neurolog nej.

"I foråret til konsultation med Magnus’ nye voksen-neurolog sad neurologen helt sagligt og forklarede os, at på trods af, at Biogen vil give medicinen gratis til Magnus i Danmark, finder neurologen det uetisk at behandle Magnus, når så mange andre med SMA i Danmark, som måske endda kunne få glæde af medicinen mere end Magnus, ikke får den," fortæller Charlotte Gylling Mortensen på bloggen.

"Hvordan det kan blive uetisk er nærmest umuligt at forstå? Magnus tager jo ikke medicinen fra nogen andre, siden Biogen giver den til ham gratis. Desuden er vores indtryk, at de fleste af de ca. 150 mennesker med SMA i Danmark egentlig synes, at det er ok, at de med SMA, som har den hårdeste diagnose, får adgang til medicinen først. Men for at være ærlige, vi orker snart ikke at forstå det, som foregår herhjemme. Det æder os nemlig langsomt, men sikkert," skriver Charlotte Gylling Mortensen.

Så lige nu kører Magnus Gylling Mortensen stadig til behandling i Belgien hver fjerde måned, og familien bruger tre fulde dage og noget opsparing på indlæggelsesudgifter. Den sidste indlæggelse i Belgien donerede en munkeorden i Sorø dog.

Prisen er høj

Spinraza er den eneste medicin, som er udviklet til SMA, og den har givet mange SMA-patienter ud over Magnus noget af deres tabte førlighed tilbage og bremset deres muskelsvind. Men medicinen er også kendt som et af verdens dyreste lægemidler. Patienten skal det første behandlingsår have seks doser, og i efterfølgende år tre doser. Listeprisen på lægemidlet er 3,7 mio. kr. for det første års behandling, og de følgende år det halve, ca. 1,8 mio. kr. Den reelle pris er dog lavere, idet selskabet bag lægemidlet, Biogen, har givet en rabat, hvis størrelse er hemmelig, men vurderes til at være på cirka 40 procent.

Det svarer med rabat til, at en injektion koster ca. 370.00 kroner.

Prisen har været et helt afgørende argument for det danske Medicinrådet, som i flere omgange har afvist Spinraza som standardbehandling til patienter med SMA. Også den manglende evidens for visse patientgrupper har været brugt som argument for afvisningerne.

Modsat Danmark har de fleste andre lande i Europa valgt at give Spinraza til alle SMA-børn.

F.eks. har Englands prioriteringsinstitut, NICE valgt at anbefale fuld ibrugtagning af Spinraza til alle patienter med sygdommen. Både til SMA type 1, 2 og 3 og præsymptomatiske spædbørn. Dog i en ukendt, tidsbegrænset periode, indtil der indsamles mere data på behandlingens effekt. Dermed ligger Storbritannien sig i slipstrømmen af de store europæiske lande, som har anbefalet generel ibrugtagning. Frankrig besluttede den 18. april i år generel ibrugtagning.

I Belgien får Magnus medicinen, da han kom med i et early access-program (EAP), som lægemiddelvirksomheden Biogen tilbyder i et land, hvor der endnu ikke er taget stilling til ibrugtagning.

Du kan læse Charlotte Gylling Mortensens blog

Fakta: her er Medicinrådets anbefaling om Spinraza (nusinersen)

Medicinrådet finder, at der fortsat ikke er et rimeligt forhold mellem den dokumenterede effekt af nusinersen og ansøgers prisforlangende.
Under hensyntagen til alvorlighedsprincippet, finder Medicinrådet imidlertid, at der er grundlag for at anbefale ibrugtagning af nusinersen som mulig standardbehandling til følgende patientpopulationer, hvor der er evidens for effekt:
1) Præsymptomatiske spædbørn med 2-3 SMN2-kopier
2) Børn med SMA type 1, som opfylder følgende kriterier:
• 2-3 SMN2-kopier
• alder ved symptomdebut maks. 6 måneder
• ikke er i permanent respirationsbehandling ved opstart af behandling
3) Børn med SMA type 2, som opfylder følgende kriterier:
• mindst 2 SMN2-kopier
• alder ved symptomdebut maks. 24 måneder
• maks. 4 års sygdomsvarighed ved opstart af behandling
• ingen assisteret ventilation udover natligt behov og mere end 95 % SaO2 uden assisteret
ventilation.
Nusinersen kan ikke anbefales som mulig standardbehandling til patienter med SMA generelt.

Om Spinraza

• Lægemiddel med indholdsstoffet nusinersen
• Nusinersen blev udviklet i samarbejde mellem Adrian Krainer på Cold Spring Harbor Laboratory og Ionis Pharmaceuticals. En del af udviklingsomkostninger blev betalt af organisationen Cure SMA.
• I 2012 begyndte et samarbejde mellem Ionis Pharmaceuticals og Biogen, og Biogen købte i 2015 rettighederne til nusinersen.
• Blev i december 2016 godkendt af de amerikanske lægemiddelmyndigheder som det første lægemiddel til behandling af spinal muskelatrofi.
• Blev godkendt af de europæiske lægemiddelmyndigheder i maj 2017.
• Listeprisen på Spinraza var i 2017 i Danmark 620.000 kr. pr. dosis. Behandlingen består af fire startdoser med 14 dages mellemrum, hvorefter patienten skal have en dosis hver fjerde måned. Derfor skal patienten det første behandlingsår have seks doser, og i efterfølgende år tre doser, hvilket giver en listepris på 3,72 mio. kr. det første år og 1,86 mio. kr. årene efter.
• Den pris, som regionernes lægemiddelorganisation, Amgros, har forhandlet sig frem til, og den rabat, som Biogen har ønsket at give, er hemmelig.

Fakta om spinal muskelatrofi type (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
Sygdommen er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.

SMA inddeles i tre typer, afhængig af tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.

• SMA type I: Barnet får symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Barnet kommer ofte aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år, dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. (Der er dog undtagelser, bl.a. to danske børn, som er blevet hhv. 18 (Magnus) og 10 år (Esma), som Sundhedspolitisk Tidsskrift tidligere har haft artikler om)
• SMA type II: Symptomerne viser sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person.
• SMA type III: Er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person.