Polycystisk ovariesyndrom går i arv fra mor til datter – og til søn

Genetik spiller en større rolle i udredningen af polycystisk ovariesyndrom (PCOS), som ofte går i arv fra mor til børn. Hos drenge kan det vise sig som vægt- og hormonproblemer. Familiens sygdomshistorie bør indgå i vurderingen af risiko for følgeproblemer som overvægt og diabetes, mener en professor.

Sygdommen polycystisk ovariesyndrom (PCOS) rammer omkring ti procent af alle unge piger og kvinder. Det gør det til den hyppigst forekommende endokrinologiske sygdom blandt kvinder i den fertile alder. Dertil kommer, at døtre af kvinder med PCOS har fem gange større risiko for at udvikle sygdommen. I sønnernes tilfælde har man indtil for nyligt haft mindre viden om konsekvenserne af mødrenes sygdom. Men et svensk studie fra 2023 viser, at også drengene har en øget risiko for at eksempelvis vægt- og hormonproblemer.

Spor i familier

På Odense Universitetshospital er professor Pernille Ravn specialeansvarlig overlæge på Gynækologisk Obstetrisk Klinik og har været med til at forfatte den regionale instruks til udredning og behandling af PCOS i almen praksis. For hende er det ikke ny viden, at også drengebørn er i risiko. Men det, som er nyt og banebrydende, er, at det svenske studie sætter fokus på, hvad der forklarer de arvelige mønstre.

”Vi har vidst længe, at de metaboliske syndromer for PCOS løber i spor i familier og gennem generationer. Tidligere mindre studier har vist samme tendens, som det noget større svenske studie nu også viser – at små RNA-fragmenter overføres til næste generation via sædcellerne.”

Opmærksomhed på familiehistorik

Det svenske studie er i øvrigt en vigtig reminder om, at det er væsentligt at lade de familiære forhold tælle med ved risikostratificering for metaboliske komplikationer, når man udreder for PCOS, mener Pernille Ravn.

”Sidder man overfor en kvinde, hvor en eller flere risikofaktorer er til stede i familien – forhøjet blodtryk, forhøjet kolesterol, infertilitet, overvægt og PCOS – bør det anspore til, at eventuelle søskende bliver udredt for sygdommen. Og har man eksempelvis fem nære slægtninge med type-2 diabetes, så kan det være relevant, at man er særligt opmærksom på netop dét og for eksempel screener patienten for type-2 diabetes hvert år fremfor hvert tredje år.”

Det samme gælder i øvrigt, hvis kvinden har flere slægtningen med forhøjet blodtryk, tilføjer Pernille Ravn.

”Vi ved, at kvinder med PCOS har en øget risiko for hypertension (forhøjet blodtryk, red.), så også her kan det være relevant med opfølgning i forhold til måling af blodtrykket.”

For drengenes vedkommende er der et stykke vej, tilføjer Pernille Ravn.

”Vi er i ikke så langt endnu med forskningen, at vi kan give en generel klinisk anbefaling for drengene.”

Almen praksis godt klædt på

PCOS kan og skal i udgangspunkt udredes hos egen læge, men kvinden kan også henvises, hvis egen læge mener, at der er behov for en specialistvurdering. I Region Syddanmark har man som et led i et fokus på større samarbejde mellem primær og sekundær sektor etableret et PCOS-ambulatorium, hvor de alment praktiserende læger har mulighed for at sende deres patienter hen for at få en specialistvurdering.

”Basisbehandlingen for PCOS ligger i almen praksis og skal forblive der, og de praktiserende læger er generelt rigtig godt klædt på til at varetage den opgave, ligesom der helt generelt er et stigende fokus på sygdommen. Men selvfølgelig er der stadig plads til forbedring. Derfor har vi i Region Syddanmark valgt at gå et skridt videre, idet vi anerkender behovet for, at der foregår en lejlighedsvis pingpong i løbet af patienternes forløb. Ambulatoriet er ment som en mulighed for assistance fra speciallæge til udredning og behandling og er et sted, hvor praksis­lægerne kan sende patienterne hen ved behov og tvivl på et hvilket som helst tidspunkt i forløbet,” siger Pernille Ravn.

Nye muligheder i fremtiden

Når Pernille Ravn kigger ind i fremtiden, er det netop de potentielle nye muligheder for behandling, som hun især har øjnene rettet mod.

”Det er meget ’smalt,’ hvad vi har af muligheder for at behandle i dag. Og tidligere har det ofte været sådan, at kvinderne blev sendt hjem med p-piller og kunne komme igen, hvis de havde problemer med at blive gravide efter senere ophør med p-piller. Det er mangelfuldt. Og i det lys især, bliver det især spændende at se, om GLP-analogerne får en rolle at spille i behandlingen af PCOS – eller måske snarere hvilken rolle de får. Området er endnu i sin vorden, men der vil næsten utvivlsomt komme til at ske en udvikling, som også vil spille ind i forhold til i hvert fald nogle af de kvinder, som er diagnosticeret med PCOS. Dertil kommer, at nye typer af p-piller er på vej med nye sammensætninger af østrogen og gestagen, som kan have fordele sammenlignet med traditionelle p-piller, i forhold til eksempelvis risiko for blodpropper og effekt på symptomerne ved PCOS.”

Hønen eller ægget

Et andet område, som Pernille Ravn har et stigende fokus på, er sammenhængen mellem PCOS og psykiske lidelser, især angst og depression. Større registerstudier har nemlig vist, at der er en højere forekomst af kvinder med PCOS, som indløser recept på medicin mod angst og depression.

”De symptomer, som PCOS giver – eksempelvis akne og øget behåring – kan være svære for kvinderne at leve med og kan give psykiske udfordringer. Det kan være en del af forklaringen. Men selvom det er vanskeligt at vide, hvad der kommer først – hønen eller ægget – så tyder meget på, at de fysiske symptomer på PCOS ikke er den fulde forklaring på den høje forekomst af angst og depression.”