En genetisk kortlægning af familien fik alle brikker til at falde på plads for Inge

Patienter med sent debuterende sjældne sygdomme risikerer ørkenvandring i systemet

Flere diagnosticeres tidligere med sjældne sygdomme

Iværksætteres stædige arbejde: Gennembrud for ny klasse lægemidler til sjældne sygdomme

Trods fremskridt: Faldgruber og begrænsninger ved gensekventering

Grundlæggere af biotekselskab: Vi har aldrig haft en plan B

Kliniske forsøg med internationale samarbejdspartnere